“一个人活着的意义，不能以生命长短作为标准，而应该以生命的质量和厚度来衡量。得了这个病，活着对我是一种折磨和痛苦。我要有尊严地离开，爸爸和妈妈，你们要坚强地、微笑着生活，不要为我难过。”这是29岁的渐冻症患者娄滔，给家人留下的一份让人泪眼的遗嘱。这位年轻的北大女博士对抗渐冻症的故事，令无数人感动之余，也认识到疾病的残酷与无情。
娄滔罹患的渐冻症，是被称为世界五大绝症之首的肌肉萎缩性侧索硬化症。这是一种渐进且致命的神经退行性疾病，患者会出现骨骼肌萎缩、无力以至完全瘫痪。年，一场席卷全球的“冰桶挑战”，曾让许多人知道了它的存在。
年6月8日，国家卫生健康委员会等五部委联合制定的《第一批罕见病目录》正式发布，包括渐冻症等共有种疾病被收录其中。
罕见病影响人数超3亿
在我国，虽然罕见病单个病种发病率低，但种类繁多，加上我国人口基数大，临床上的患者数量并不少。
中国罕见病诊疗与保障专家委员会副主任委员、医院副院长张抒扬曾表示，目前世界上已知的罕见病种类约多种，受影响人数超过3亿。由于罕见病的诊疗技术远落后于常见疾病，仅5%的患者有药可医。这其中，大部分费用极其高昂，多数患者难以承受。
对于罕见病患者来说，诊断是首先要面对的难题。罕见病一旦完成诊断，就要知道有没有办法去治疗，或者知道治疗所能达到的极限效果。但罕见病发病率低，有关专业知识认知有限，极易出现误诊或诊断周期长，延误治疗。《中国罕见病调研报告》显示，接受调查的三成医生承认不了解罕见病，医生与患者及家属对罕见病诊治认知存在差异。
业内人士指出，此前由于对罕见病没有明确定义，导致罕见病诊断和治疗缺乏明确参考。随着罕见病目录的制定和发布，有助于促进罕见病研究，并为相关法律的确定提供依据。
罕见病认定标准有差异
顾名思义，罕见病是指那些发病率极低的疾病。罕见疾病又称“孤儿病”，在中国没有明确的定义。根据世界卫生组织（WHO）的定义，罕见病为患病人数占总人口的0.65‰～1‰的疾病。世界各国根据自己国家的具体情况，对罕见病的认定标准存在一定的差异。例如，美国将罕见病定义为每年患病人数少于20万人（或发病人口比例小于1/）的疾病；日本规定，罕见病为患病人数少于5万（或发病人口比例为1/）的疾病，中国台湾则以万分之一以下的发病率作为罕见病的标准。
对于罕见病，目前我国尚无官方的权威定义，因为中国对罕见病的发病情况尚不十分清楚，而国外数据不一定适合中国国情，这也是目前中国罕见病政策制定的困难和瓶颈。国内较为人熟知的罕见疾病，有：肌萎缩侧索硬化俗称“渐冻人”症，在我国“渐冻人”群体估计有20万人。
瓷娃娃症
又称成骨不全症或脆骨症、原发性骨脆症及骨膜发育不良等，其特征为骨质脆弱、蓝巩膜、耳聋、关节松弛，是一种由于间充质组织发育不全，胶原形成障碍而造成的先天性遗传性疾病，属于先天性骨骼病。
铜娃娃
医学名为肝豆状核变性，又称威尔逊氏病，一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病，造成铜在体内各脏器尤以大脑豆状核、肝脏、肾脏及角膜大量沉着，因肝脏以及脑豆状核常常受侵害故而得名。
睡美人
学名克莱恩—莱文综合征，又称睡美人症候群、周期性嗜睡与病理性饥饿综合征，是一种罕见的神经系统异常，通常见于男性少年，呈周期性发作（间隔数周或数月），每次持续3～10天，表现为嗜睡、贪食和行为异常。
月亮孩子
即白化病，是一种遗传性疾病，由于患者通常全身皮肤、头发、眉毛及其他体毛发白，或者白里带黄，人们形象地称之为“月亮孩子”。由于缺乏黑色素的保护，患者皮肤对光线高度敏感，眼睛怕光，看东西时爱眯着眼睛。
我国积极应对罕见病
近年来，中国对罕见病的研究始终稳步前行。此次由国家卫健委、科技部、工信部、国家药监局、国家中医药局五部门公布的罕见病目录，是罕见病攻关的阶段性成果，对加强我国罕见病管理，提高罕见病诊疗水平，维护罕见病患者健康权益，有非常重要意义。该目录囊括了白化病、肌萎缩侧索硬化、戈谢病、卡尔曼综合征、马凡综合征、法布雷病、血友病等种疾病。
罕见病除了诊断不易，还面临着“少药”的困境。由于罕见病发病率低，药品市场需求小，药品研发和生产成本过高、利润极低，极少有企业愿意研发、生产。有业内人士分析称，我国首批认定的种罕见病中，目前有40多种已经有批准上市的治疗药物，但在国内上市的仅20多种，临床需求还远远无法满足。
对此，5月23日，国家药监局