杭州网讯38岁的龚女士，两年前足月顺产分娩一子，取名喜宝（化名），十月怀胎一朝分娩，原本是一件非常喜悦的事情，可是喜宝出生后多次听力筛查未过，6个月大的时候喜宝医院做听力检查以及耳聋基因检测，确诊为先天性耳聋，需佩戴助听器并行语言训练，幸好就诊及时没有延误喜宝的语言等各方面的发育，可是其中的辛酸只有日益陪伴在喜宝身边的父母知道。
二胎依然是听力障碍原来是基因惹的祸
今年龚女士再次怀孕，她希望能得到一个健康的二宝。于是，龚女士怀孕21＋医院的遗传咨询门诊，抽取羊水及其父母静脉血2ml进行耳聋基因检测，不幸的是验证结果为，腹中胎儿基因位点和第一胎喜宝相同，两个突变位点分别遗传自健康的父母。
根据遗传规律，考虑腹中胎儿和哥哥喜宝一样是耳聋患者，也就是说父母亲虽然都是听力正常的正常人，但都是耳聋基因携带者，若再生育后代，50％几率为耳聋基因携带者，不发生耳聋，25％几率为纯和突变，为先天性耳聋。
医院产科副主任医师夏建妹说，耳聋其实在我们身边经常遇到，大家想到的是有耳聋的父母可能生育耳聋子女可能性较大，所不知的是，我国每年约有3万以上患严重耳聋残疾的宝宝出生，新生儿耳聋发病率为1－3／，与唐氏综合症的发病率一样高，而80％以上的聋孩子是由听力正常的父母所生。
因此普通人中，大约有5－6％的人也会携带隐性状态的耳聋基因突变。如果夫妻双方都携带相同的耳聋基因，就算听力正常，也有高达25％的几率生育出聋儿。就像龚女士，因此如果能扩大耳聋筛查的范围，可以更有效的预防一定量的耳聋患儿出生，或者及早明确耳聋病因，利于治疗，可以最大限度减少伤残，提高生存质量。
夏建妹说，遗传性耳聋有不同的遗传模式，包括：1、常染色体显性遗传：此类遗传方式在一个大家系中可以有很多耳聋病人，耳聋就像一个幽灵一样在这个家系中游荡。2、常染色体隐性遗传：发病比例最高，但不会引起大家注意，询问病史时都认为自己家系中没有此类疾病，因为此类患儿的父母均表现听力正常的正常人，但常常会同时携带相同位点的基因突变，因此表现为散发病例。3、X或Y性染色体遗传：一般比较少见，X连锁遗传多是由母亲传给儿子，女儿一般不发病，或者病情较轻，Y连锁遗传是男性相传，更为少见。4、线粒体母性遗传：母亲将基因传给儿子或女儿，有些线粒体基因突变患儿可以出现氨基糖甙类药物耳毒性，这种患儿即使使用正常剂量的药物，有时一针即可致聋。
80％以上的聋孩子是由听力正常的父母所生
“人群中扩大开展耳聋基因检测有很大的必要性。”夏建妹给出了建议：
（1）耳聋患者夫妇，在当下较为普遍的聋－聋婚配模式中，若双方具有相同的突变基因，则其后代患耳聋的几率将极高。在婚前进行耳聋基因检测，明确双方的基因型及突变位点，指导基因互补型婚姻，即避免相同基因型的耳聋患者间婚育，可有效地避免聋儿出生；
（2）新生儿，因为一定比例的新生儿在听力筛查时表现正常，发生漏筛，但随着时间的推移，听力会下降，发生迟发性耳聋，在新生儿听力筛查的同时进行耳聋基因检测，可警示其父母，以便采取相应的保护措施；
（3）孕妇，对孕妇进行耳聋基因检测可有效地指导、干预其生育过程，我国每年有两千万孕龄女性生育，通过孕期耳聋基因检测，可预防大约名先天性聋儿出生和约名耳毒性药物敏感个体耳聋的发生。按人工耳蜗植入术治疗及康复费用40万元／例计算，可为国家节省耳聋治疗费用亿／年；
（4）由于耳聋基因的高携带率，且90％－95％的耳聋患儿出生在正常家庭，扩大耳聋基因检测的范围，通过对正常夫妇进行婚检或孕检，对其婚配、生育进行指导，才能从根本上杜绝遗传性耳聋的发生。对于有明确生育耳聋患儿风险的夫妇，检测时应结合产前诊断，即在孕早期进行绒毛膜穿刺，孕中后期进行羊水或脐带血穿刺，进行产前基因诊断，可有效地规避生育耳聋患儿的风险。
医院产科常规开展耳聋基因的筛查和检测以及遗传咨询，孕前、产前以及新生儿的耳聋基因筛查，对有生育计划的，结合家族史及病史对后代患病的风险进行评估，最终做出客观、准确的生育指导，提供相应的干预措施，达到减少遗传性耳聋发生的目的。