9月12日是中国预防出生缺陷日。今年2月1日，江苏省政府出台了《江苏省出生缺陷防治办法》，明确了建立政府主导、部门协作、社会参与的工作机制，构建覆盖城乡居民，涵盖婚前、孕前、孕产期、新生儿和儿童各阶段的预防、筛查、诊断、治疗、康复全程服务的出生缺陷防治体系。9月11日，江苏省妇幼保健院、医院、南京市妇幼保健院相关专家进行线上直播授课，宣传出生缺陷防治相关政策和知识。
该院产前诊断中心卢守莲主任医师告诉扬子晚报/紫牛新闻记者，出生缺陷是指婴儿出生前就存在的身体结构、脏器功能或代谢方面的异常，出生缺陷发生的相关因素包括遗传因素和环境因素两方面，形象说来，孕育胎儿的过程类似于农作物的生长，好的收成一方面依赖于种子品质，另一方面依赖于良好的生长环境，耕种伊始并不能保证年底的收成如何，同样道理，出生缺陷的发生也具有随机性，准妈妈可以通过孕前、孕期的合理规划极大程度地减低出生缺陷的发生；或者尽早发现缺陷儿，通过孕期或者出生后的干预改善缺陷儿的预后。
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生育过缺陷儿，再妊娠前需尽可能明确病因，妊娠后做产前诊断
临床案例：一对夫妻身体健康，四年前足月分娩一女孩，出生后一岁诊断先天性耳聋，拟再次妊娠，行孕前咨询。在医生建议下检查患儿及夫妻双方耳聋基因，发现患儿GJB2基因纯合突变，夫妻分别为杂合携带者，再发风险为25%。再次妊娠选择试管婴儿助孕技术，胚胎种植前行基因诊断，十枚胚胎3例基因异常，2例为染色体异常嵌合体，移植了一枚正常胚胎，孕足月分娩一健康男婴。
临床案例：28岁孕妇，孕16周，本人无生育史。爱人为重组家庭，有一智力低下男孩生育史，咨询胎儿妊娠风险及干预方案。医生建议首先检查智障男孩发病原因，染色体及基因芯片检查均提示患儿为染色体不平衡易位。第二次就诊时建议患儿父母检查染色体，由于社会因素只有父亲（孕妇爱人）进行了染色体检测，提示为染色体平衡易位携带者，智障患儿的发病机制明确，本次妊娠胎儿异常的风险为8/9，所以建议孕妇进行羊水细胞染色体检查，结果诊断胎儿异常后引产。考虑爱人染色体异常，如果自然妊娠异常胎儿再发风险高，建议下次妊娠选择助孕技术选择胚胎，三年后在省妇幼进行助孕后生育一健康女婴。
解读：对于曾经生育过缺陷儿的家庭，在再次妊娠前明确缺陷儿的发病原因非常重要，明确的致病原因有助于评估再发风险并制定合理的干预方案，例如由于叶酸不足导致无脑儿孕育史的女性，再次妊娠前三月需要增补大剂量的叶酸，每天4mg，这与常规的增补方案不同。如果缺陷儿是由于遗传因素导致，而且这种遗传缺陷和父母相关，则再次妊娠时可以考虑行胚胎选择助孕技术。
卢守莲主任医师
对于普通家庭来说，孕前口服叶酸也可以有效地防止无脑儿、脊柱裂等严重缺陷的发生，规范化的叶酸增补方案是孕前三个月每天口服叶酸ug，至孕早期三月停药，如果孕前没有服用叶酸，则需要在发现怀孕后尽快口服。除了口服维生素外，准备怀孕的育龄女性还需要身体健康，保持良好的生活习惯，戒烟戒酒，尽量避免用药及接触放射性等有害物质，目的是尽可能给胚胎分化营造一个良好的环境。
对于一些特殊人群，例如高龄孕妇，曾经有过遗传病患儿分娩史的家庭，夫妻一方明确是染色体异常携带者的孕妇，妊娠后需要直接进行产前诊断，并不适合进行产前筛查。
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及时把控风险，规范产检不能漏
临床案例：25岁健康孕妇，第一次妊娠，无不良接触史，中孕期产前筛查唐氏儿风险：1/，为高风险，医生建议下行产前诊断，羊水细胞染色体检查诊断胎儿为唐氏综合征，单纯三体型。考虑唐氏儿的不良预后，孕妇选择终止妊娠。单纯型21三体与父母染色体核型异常无关，再次妊娠再发风险为1%，需要进行产前诊断。
解读：血清学筛查根据筛查时机分为早孕期筛查及中孕期筛查，早孕期是在孕11-13周+6进行，联合NT数值和孕妇外周血里的一些生化指标，计算胎儿唐氏综合征的风险，高风险者进行产前诊断，对唐氏儿的检出把握性为85%；中孕期筛查是在15-20+6周抽血分析胎儿唐氏综合征的风险，对唐氏儿的检出把握性为60-70%；无创胎儿游离DNA筛查（NIPT）则是在孕12-22+6周进行的一项精准筛查，对唐氏儿的检出能力达到95%以上。由于唐氏儿的发生非常随机，所以建议所有孕妇至少选择一项筛查方案。任何筛查方案检出的阳性病例，都需要进行产前诊断，常用的产前诊断方法是羊膜腔穿刺术取胎儿脱落细胞进行遗传学分析。
虽然产前检查不能发现所有的缺陷儿，例如先天性甲减是出生后才表现出来的内分泌异常，但是孕期规范的产检对出生缺陷的防治仍有非常重要的价值，比如系统规范的超声检查可以排查胎儿结构畸形等。
孕妈妈还需要注意的是，孕期有两次极为重要的超声检查，第一次是在孕11-13周+6施行的早孕期超声筛查，可以在孕早期排除一些严重的缺陷儿，例如单腔心、无脑儿等，其次可以测量NT，观察鼻骨等；第二次是孕20-24周施行的胎儿系统超声检查，俗称大排畸。孕期超声检查由于受外在条件的限制，对缺陷儿的诊断能力约为50-70%，但“大排畸”作用毋庸置疑。
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提醒：
不是所有缺陷儿都需要终止妊娠
大部分产前诊断的缺陷儿不需要宫内干预，但对于一些特殊疾病，不及时治疗可能导致胎儿严重后果，例如严重的膈疝，双胎输血综合征等，为了改善缺陷儿的妊娠结局，可以在孕期进行干预，为出生后缺陷儿的救治争取机会。例如双胎输血综合征，不进行孕期干预可能两胎儿都会宫内死亡，胎儿镜下激光电凝术治疗后一胎儿的存活率能达到95%以上。
不是所有的缺陷儿都需要终止妊娠的，孕期超声诊断胎儿非致死性的结构畸形，在排除了遗传综合征后基本都有救治的机会，例如常见的心脏畸形法洛氏四联症，外科救治成功率在90%以上。
扬子晚报/紫牛新闻记者杨彦
校对王菲