每个人生阶段都是一个新开始，验孕棒的两条线、超音波检查出现的心跳声，让人感到幸福又期待，为了希望新的生命一切健康平安，不少人会在婚前或产检时做足了各式各样的检查，但有时候却忽略“单基因遗传病基因检测”的重要性。
通常在婚前或是孕期，医师会建议做一些常规检测，其中健保有给付的检测包括血液检查（白血球、红血球、血红素、血球容积、平均红血球容积、血小板等），艾滋病、德国麻疹、Ｂ型肝炎等感染类疾病检查；需自费的则有如水痘抗体、甲状腺刺激素、披衣菌抗体检查等。
但可能来自父母的单基因遗传病却经常容易被忽略，因为该疾病的特性属于“隐性遗传”，也就是患病宝宝的双亲通常没有疾病症状，容易悄悄遗传给孩子而导致疾病发生，因此事前检测则显得至关重要，可以帮助夫妻于孕前或孕早期即早发现，为宝宝的健康做更完整的把关。
带因者通常没症状！“单基因遗传疾病”产检难测出
不少人对于单基因遗传疾病感到陌生，根据统计，目前约有8,种的单基因遗传疾病，平均每人都至少有携带2至3个隐性遗传病的致病突变，若夫妻双方刚好带有同一种遗传病的致病基因，则有25%机率生下患病宝宝。
另外，随机抽样也显示出，每4人就有1人为常见10项单基因遗传疾病的带因者，而每50对夫妻中，就有1对可能生下患病的小朋友，棘手的是，很多夫妻双方（带因者）都没有明显家族病史、自我表现也正常，因此容易忽略了单基因遗传病的检验，通常是宝宝出生后才发现彼此带有异常基因，但很多疾病目前少有药物治疗或药价昂贵，且绝大多数病症尚无法根治。
如仰赖一般超音波检测，则疾病病徵需发生“外观结构性”情况才有机会检验出。因此，这类疾病仍是必须透过单基因遗传疾病检测，才可以由不同面向更完整了解下一代罹患遗传疾病的风险。
染色体异常疾病≠单基因遗传疾病！两者致病成因不同
而孕期常做的染色体异常疾病（例如唐氏症、爱德华氏症）检测，和单基因遗传疾病有什么不同呢？古维森医师解释，两者的差异在于“致病成因”。单基因遗传疾病是极微小的单基因点突变所导致，染色体疾病则是包括有染色体数目、结构、片段缺失/重复异常所导致。
目前针对染色体异常疾病，有赖于产前检查的卫教普及，例如建议高龄产妇进行羊膜穿刺等资讯，使得染色体倍数异常（如唐氏症）的患童出生比例逐渐下降，因此，“单基因遗传病”造成新生儿出生缺陷的比例反而比染色体异常还高出三倍。
单基因遗传病目前可以透过如添好孕单基因遗传病基因检测，透过一次抽血终生了解，最好夫妻双方都可进行，分别得知是否带有异常的基因，以评估遗传给下一代的风险，常见的单基因遗传疾病如下：
脊髓性肌肉萎缩症（SMA）
X染色体脆折症（FXS）
遗传性耳聋
海洋性贫血
血友病
而染色体疾病大多为随机发生，少部分才是透过遗传，目前可以透过NIPT、NIFTY、羊膜穿刺、羊水染色体晶片等方式检验，可以直接对胎儿检验有没有异常，但每一胎都要检验一次。常见的染色体疾病如下：
唐氏症
爱德华氏症
巴陶氏症
猫哭症候群
由于单基因遗传疾病和染色体疾病两者致病的成因不同，因此需透过不同检测进行检查，一般会建议两种检测都需要做。
计划生育者、精卵捐赠者建议做单基因遗传疾病检测
曾有位产妇在足月生产，但在产检过程中只有做第二孕期唐氏症筛检，并没有做单基因遗传病基因检测，结果生下的宝宝因有代谢问题导致无法自行排尿。而以下族群也建议可以做单基因遗传疾病检测：
任何注重下一代健康、有计划生育的夫妇
曾经有不良生育史的夫妇
希望接受人工受孕者
精卵捐赠者
有遗传病家族史或本身为遗传病患者
站在预防医学的角度，会认为“预防胜过于治疗”，因此建议夫妻双方即早进行单基因遗传病筛检，才可以为宝宝出生预先做好充足的了解与准备。
“NGS次世代定序”技术抽一次血可检测上百种疾病
过往单基因遗传疾病检测，大多採“单一项目”检测，不只费用高，效率也较低，而古维森医师表示，现在可透过NGS（次世代定序）技术，将人类基因序列进行完整的扫描，“只要抽一次血就可以检测到数十、数百种疾病，确定夫妻是否为同一种或是多种疾病的带因者，所以非常的省时、效率也高。”
而单基因遗传疾病最好的检测时机为孕前或怀孕14週前，NIPT、NIFTY则是怀孕10週以上即可检测，建议一般夫妻可考虑单基因遗传疾病检测和染色体疾病检测都做，可以有效降低染色体及基因异常疾病的发生率，平安生下健康的宝宝。