耳聋基因
耳聋基因我们之前已经聊的比较多了。超过50%的语前耳聋是由遗传因素引起的，这其中的70%为非综合征型耳聋（除耳聋外不伴有其他问题）。
那非综合型遗传性耳聋，它的遗传方式主要有以下几种：
常染色体隐性遗传（DFNB）约占77%，常染色体显性遗传（DFNA）约占22%，X连锁遗传仅占1%~2%，线粒体遗传约占1%。下面，就是我们近期遇到一例X连锁隐性遗传的耳聋家庭。
案例分享
我们先来看一下这个家庭的家系图：
本次来听力中心的这对夫妻，他们的
第一个男孩为先天性中度感音神经性耳聋，已佩戴助听器康复，这次就诊发现他们的第二个男孩子也存在听力损失，询问家族史发现妈妈的哥哥，也就是两个男孩的舅舅也为听损患者，家族中有亲近婚育史（妈妈的外祖母和祖父为表兄妹）。
医院进行了全序列基因检测，检出有COL4A6基因的杂合突变，为X连锁隐性耳聋6型，家系验证母亲为改基因的杂合突变，父亲基因正常。
下面，我们就来看看这个COL4A6基因是怎么引起这个夫妻两个儿子听损的。
我们知道人类有23对染色体，其中22对是男女共有的，称为常染色体。另外一对为决定性别的染色体，男女不同，称为性染色体，男性为XY，女性为XX。COL4A6就位于性染色体的X染色体上。
因为男性的性染色体中只有一条X染色体（另一条为Y），所以当这条X体上发生基因突变，就会导致耳聋。
而女性有两条X染色体，所以当一条染色体上有突变时，另一条染色体还可以正常工作，所以一般不会表现出听力障碍。这也是为什么孩子的妈妈作为携带者，却表现听力正常的原因。
而这个家庭中两个男孩均表现为听力下降，则是由于两个孩子均遗传了妈妈携带突变基因的这一条染色体。
知识拓展
Ｘ－连锁隐性遗传锁表现出的遗传特点
①男性患者远多于女性患者；②男性患者的双亲都无病，其致病基因来自携带者母亲；③可见交叉遗传现象，即“父传女，母传子”的遗传现象；④由于男患者的子女都是正常的，所以代与代之间可见明显的不连续现象，即隔代遗传。Ｘ－连锁隐性遗传耳聋患者，如父亲正常（ＸＡＹ），母亲为携带者（ＸＡＸａ），即能产生两种配子Ａ和ａ，一种带有正常基因Ａ，一种带有突变基因ａ，后代儿子发病风险为５０％（ＸＡＹ与ＸａＹ两种可能），表型正常的女性为致病基因突变的携带者风险为５０％（ＸＡＸａ与ＸＡＸＡ两种可能）；
如果父亲患病（ＸａＹ），母亲正常，如果母亲不携带致病突变（ＸＡＸＡ），则后代儿子无患病风险，而女儿全部为携带者，如果母亲携带致病突变（ＸＡＸａ），后代儿子发病风险为５０％，女儿为携带者及发病的风险分别为５０％。
在发现Ｘ－连锁隐性遗传耳聋家系时，明确家系中的女性是否为致病基因的携带者至关重要，可以由此判断出后代的发病情况。
参考文献：
牛志杰,冯永,梅凌云,孙捷.非综合征型X连锁隐性遗传耳聋家系临床表型及遗传学特征分析.中华耳科学杂志[J],15(2).THEEND