GJB3基因阳性怎么办
医院开展了足底血耳聋基因筛查。因为筛查结果要过一段时间才能拿到,往往宝宝出院后,家长才拿到报告。一看,发现结果是这样的:
位点杂合突变家长傻眼了,网上到处去查,怎么只看到GJB2基因耳聋的,到处都找不到GJB3基因耳聋的病例,宝宝会不会耳聋呢?
从人群普查的情况来说,携带GJB3基因的人比GJB2和SLC26A4基因的人少很多,足底血筛查时,查到这样的人就比较少。也正是因为携带GJB3基因的人太少,凑到两个同时携带的一男一女,概率就更低了;那这样的男女婚配之后,有1/4的概率生出同时携带两个GJB3基因突变的宝宝,所以概率又小了很多。
为什么找不到GJB3基因耳聋的案例呢?因为这个基因导致的耳聋和GJB2、SLC26A4基因不同。它并不会影响婴幼儿或青少年时期的听力,它导致的耳聋往往在40岁之后才会出现。而足底血筛查开展才不到10年,最早筛查的那批孩子也要再过30年才到40岁,所以GJB3基因到底会导致什么样的听力损失还有待时间来验证。
关于GJB3基因导致耳聋的研究资料还比较少,无论如何,携带这个基因并不会限制孩子的药物使用和疫苗接种,但是孩子终身要注意避免噪声,保护听力