SLC26A4基因阳性怎么办
医院开展了足底血耳聋基因筛查。因为筛查结果要过一段时间才能拿到，往往宝宝出院后，家长才拿到报告。一看，发现结果是这样的：
位点杂合突变IVS7-2A位点杂合突变位点和位点杂合突变家长傻眼了，祖上三代都没有耳聋，为什么宝宝查出有SLC26A4耳聋基因，宝宝会聋吗？
要想知道宝宝会不会聋，先搞清楚SLC26A4基因的耳聋是什么样的。
红色箭头指示扩大的前庭导水管与SLC26A4基因相关耳聋是大前庭导水管综合征。大前庭导水管综合征（“大前庭”）指的是内耳发育的结构畸形导致的耳聋。这种内耳发育畸形，在孕期已经发育完成，出生就定型了，可以通过颞骨CT来确诊或者排除，因此大前庭导水管综合征是依靠影像学来确诊的。
当父源和母源的SLC26A4基因都出现杂合突变时，孩子出现“大前庭“的概率很大。如果突变的位点相同，基因检测会提示某某位点纯合突变；如果突变的位点不同，基因检测会在两个位点分别检出杂合突变，称为复合杂合突变。如果家长发现宝宝SLC26A4基因检出纯合突变，或者在两个或者以上位点检出杂合突变，孩子确诊大前庭的概率非常大，但最终还是要靠“拍片子”来确诊。
位点纯合突变，先天性耳聋IVS7和位点杂合突变，先天性耳聋如果父、母来源的SLC26A4基因只有一条出现致病突变，那基因检测只会在一个位点检出杂合突变，这种情况孩子只是携带耳聋基因，并不影响他自身的听力。
位点单杂合突变IVS7位点单杂合突变IVS7位点单杂合突变但是足底血检测的位点有限，在少数情况下，宝宝有两个位点出现杂合突变，但是足底血没有检测到这些位点，就有“漏诊”的可能。那怎么知道宝宝到底是漏诊了，还是单纯携带一个杂合突变呢？
有的家长问，宝宝携带一个杂合突变，但是听力筛查通过了，可以完全排除“大前庭“吗？
“大前庭“的耳聋情况比较特殊，影像学确诊时，宝宝的听力情况可能各不相同：听力好的可以接近正常；听力差的，对声音没有一点反应。所以即便听力筛查通过，也无法完全排除“大前庭”。
足底血在一个位点检出“杂合突变”，要想排除“大前庭”，我们需要结合宝宝的听力筛查结果，听声反应情况以及耳聋家族史来综合判断。如果宝宝的听力筛查通过，家长观察听声反应很好，又没有耳聋家族史，足底血查出携带了一个SLC26A4基因的杂合突变，那从概率上推测，宝宝大概只是携带一个杂合突变。
有的家长特别焦虑，总担心孩子是不是那“漏诊“的情况，怎么办？
有两种方法，一种方法是给孩子抽血，全面地检测孩子SLC26A4基因，看看有没有漏诊其它的位点，不过即便查出有其它漏诊位点，最终判断孩子是不是会耳聋还是需要拍CT；另一种方法是直接给孩子拍片子，看内耳结构有没有畸形，如果有畸形，那孩子听力一定会受影响，如果没有畸形，那孩子就只是单纯携带耳聋基因。
有的家长会问，孩子这么小，拍CT辐射会不会有影响？
我们做任何医学处置都要权衡风险和收益。是不是一定要拍CT，什么时候去拍CT，我们要结合孩子的具体情况权衡。
如果发现宝宝听声反应差，去做了听力诊断，发现宝宝有听力损失，且程度很重，那我们建议可以尽早拍CT，这决定了接下来宝宝的干预方式（助听器或人工耳蜗）；反之，如果宝宝听声反应好，听力筛查通过，也没有耳聋家族史，家长可以持续观察，也可以等孩子一岁左右去给他拍一个颞骨的CT。如果CT检查是正常的，那就可以完全排除“大前庭”的影响。
最后携带这个杂合突变，宝宝用药和疫苗都不受影响，未来孩子在找对象的时候，最好不要找同样携带这个基因杂合突变（不论突变位点是否相同）的人，否则他们的孩子有四分之一的概率会出现耳聋。
如果夫妻俩有再生育的需求，那也可以在备孕期，两个人都去查一下耳聋基因（和宝宝一样的基因检查），排除两个人同时携带耳聋基因的情况，避免下一胎的耳聋风险。