我国每年新增约6-7万听障儿童，其中约半数为先天性聋儿，另外半数主要为迟发型、药物性耳聋患儿。80%的聋儿出生于听力正常、没有耳聋家族史的家庭。在听力正常的人群中，耳聋基因携带率为5-6%，约万人。如何预防宝宝出现遗传性耳聋？已有听力障碍的夫妻是否能安全生下听力正常的宝宝？有耳聋风险的宝宝如何安全用药？让我们一起到门诊去，听听家长们经常提出的问题，以及医生给出的答案吧。
第一部分
问
大夫您好，我和我爱人正在备孕，听刚生过宝宝的朋友说大夫建议做一个耳聋筛查，可我们家没有耳聋病人，还需要做吗？有什么意义呢？
耳聋筛查全名叫做“耳聋基因筛查”，是筛查父母和宝宝有没有耳聋基因携带最常用的方法。虽然您家里并没有耳聋病人，但现在有5-6%的正常人都携带耳聋基因，这个概率比产检时需要筛查的遗传病，比如先天愚型等还要高。因此建议将耳聋基因筛查作为孕检的常规检查之一。
答
问
太可怕了。那这个筛查没问题，宝宝听力就没问题了吧？
不一定哦！有大概一半的耳聋和基因突变相关，另一半和遗传无关的耳聋是不能通过基因筛查查出来的。
答
问
那家长什么时候做最合适呢？
这个检查越早越好，防患于未然嘛。即使怀孕后查出有问题，也可以早干预、早治疗。检查也方便，抽2-3ml静脉血就可以了。
答
问
抽血需要空腹吗？
不需要。吃饭是不会改变基因的。
答
问
我爱人也需要做吗？
孩子一半的基因来自于爸爸，最好双方都做检查。如果您的筛查结果有问题，那么您爱人就更需要做这个检查了。
答
第二部分
问
我和我男朋友都是聋哑人，可以结婚生孩子吗？我们特别怕再生出一个听不见的宝宝。
您和您男朋友是先天遗传性耳聋，还是非遗传性的耳聋呢？
答
问
不知道呢，我记得我很小的时候好像听得见，后来就听不见了。他不清楚。我之前听得见是不是就不是先天性耳聋了？
有些先天耳聋不是一生下来就发病的，耳聋基因有很多种，有的生后会慢慢加重。
答
问
那要怎么办呢？
双方可以在准备结婚前先做个耳聋基因的筛查，根据结果判断。如果都是先天遗传性耳聋患者，那么为了宝宝的健康最好不要结婚，或者不生孩子。如果一人为先天遗传性耳聋，另一人为后天非遗传性耳聋患者，或者都和基因无关，那么经过合理的检查和评估，还是很有可能生出健康的宝宝。
答
第三部分
问
我爱人预产期就在下个月，之前我们备孕时就做了耳聋筛查，大夫说有些问题。宝宝出生后是不是还需要再做一次呢？
所有宝宝都应该做。无论之前父母做没做过耳聋基因筛查。尤其是像您和您爱人这种耳聋基因有问题的，或者有些新生儿听力筛查未通过，以及父母、亲友有听力障碍的宝宝，更应该做。
答
问
给宝宝抽血会不会很痛苦？不想给孩子扎针呢？
宝宝做耳聋基因筛查用的是脐带血，不需要静脉抽血，不会感到任何痛苦。
答
问
那结果准吗？脐带里面不是妈妈的血吗？
脐带血是宝宝自己的血，不是妈妈的血。结果的准确性和抽静脉血是一样的。
答
问
那宝宝出生后还用仪器做新生儿听力筛查吗？都是查听力，算不算重复检查？
这是两个不同的检查听力的手段，可以查出来不同类型的听力障碍，是不能互相替代的。就像一幢房子，基因筛查是查房子的地基有没有隐患，常规用仪器做的新生儿听力筛查是查里面的水管和电路是不是正常。这些方面都没有问题了，房子才能住得安稳。
答
第四部分
问
大夫您帮我们看看宝宝的耳聋筛查报告，上面写的“野生型”，这个是什么意思呢？有没有问题？我们需要做什么？
野生型提示不存在遗传性耳聋基因，您可以理解为这个检查结果是正常的。
答
问
可我们用仪器做新生儿听力筛查时，有一只耳朵没有通过。
环境和仪器、宝宝耳朵里有耵聍（俗称耳屎）等的干扰都可能造成听力筛查不通过。需要做进一步听力检查。大部分宝宝进一步检查的结果是正常的。
答
问
接下来都要做什么检查呢？
宝宝出生后42天内就要进行复查。如果还是没有通过，就要做诱发电位、头颅核磁等检查了。
答
第五部分
问
我家宝宝出生后用仪器做新生儿听力筛查通过了。可耳聋基因查出来有突变，是怎么回事呢？
听筛通过但是耳聋基因筛查有问题的宝宝仍有耳聋的风险，并不是听筛通过就万事大吉。
答
问
那他的听力是不是会越来越差，直到一天什么都听不见了？
遗传性耳聋也分不同类型。有的宝宝出生后就一点声音也听不到，有些宝宝还有些听力，但是如果不好好保护，听力障碍有可能会越来越重。
答
问
那要怎么保护呢？
什么都听不到的孩子需要尽早安装助听器或植入人工耳蜗，还能听到一些声音的孩子避免剧烈运动，避免撞击头部，医院听取专业的生活指导。
答
问
做这些真的有用吗？
当然。这些措施可以延缓听力障碍的发生。如果治疗得当，保护得好，可能让宝宝拥有近于正常人的听力。
答
第六部分
问
我家宝宝现在听力是正常的，但是携带药物性耳聋基因。现在有点发烧，医院了。我想问问都有什么药物不能用呢？
一切有耳毒性的药物，特别是氨基糖苷类抗生素都不能用。常见的药物有链霉素、卡那霉素、新霉素、庆大霉素等。
答
问
刚刚医生说宝宝血象高，让我们吃头孢，这个可以用吗？
头孢菌素类抗生素一般没有耳毒性，是可以放心使用的。
答
问
我们平常看病用药的时候还需要注意什么吗？
只要您不在家里自行给宝宝口服耳毒性不确定的药物，在看病的时候明确告知医生宝宝有耳聋基因携带，医生开药的时候都会非常注意。
答
一天的出诊结束了，您有没有对耳聋基因筛查有了一些了解呢？希望家长们都