红网时刻2月28日讯（通讯员李永珍）你的身边是否有这样一些“特殊”的人，他们沉默，平时与正常人无异，只是在体检时化验才发现有血尿，家族中可能有甚至几代人出现尿毒症，有视力问题或听力障碍，如果没有做肾活检或者基因检测，根本不知道她（他）患了Alport综合征，此病于年被列入《第一批罕见病目录》。2月28日是第14个“国际罕见病日”，医院儿科肾脏专家、中华医学会儿肾学组委员党西强教授为大家科普Alport综合征的相关知识。
Alport综合征又称遗传性肾炎(hereditarynephritis)，为遗传性家族性肾脏疾病。根据医院儿童医学中心近10年的数据统计，确诊Alport综合征总人数为人，近5年统计因“血尿、蛋白尿”行基因检测的患者有人，其中因血尿有人，确诊Alport综合征81人（其中近3年确诊人数为53人），可以说明，Alport综合征并不“罕见”。
Alport综合征临床以再发性血尿、神经性耳聋及进行性慢性肾功能衰竭（眼-耳-肾三联征）为特点，部分病人合并有眼部疾患。本病具有明确的遗传性、家族性或先天性肾炎存在，但遗传方式根据不同的家系分析，结论不一。本病在两性均可发病且遗传给子代，符合常染色体显性遗传规律，男性多属重症。但有更多报告本病属性连锁显性遗传，其特点为女性发病与男性发病之比约为2:1，男性发病不遗传给男性。本病是一遗传性家族性的肾小球基底膜病变，其遗传具有异质性。至目前为止已发现三种遗传方式，即性连锁显性遗传、常染色体显性遗传和常染色体隐性遗传。绝大多数患者为性连锁显性遗传，致病基因定位于X染色体长臂2区2带(Xq22)。此致病基因是构成基底膜胶原Ⅳ的α链亚单位α5(Ⅳ)的基因，它与COL4A5头尾相接，迄今报道已有几十种COL4A5基因突变类型。由于基因突变影响了蛋白质分子间相互联系，导致肾小球基底膜缺陷。
本病多在儿童早期发病，平均年龄6岁左右。国外报道有出生3-5个月的发病者。主要表现为持续性或反复发作的镜下血尿或肉眼血尿。当有呼吸道感染时，常可诱发血尿加剧。尿沉渣检查可见红细胞管型。尿蛋白开始轻微，常随病程进展而加重。部分病人起病隐匿，逐渐出现水肿、高血压及氮质血症，终至进行性肾衰竭而死亡。高血压多发生在肾功能衰竭的中、晚期。死亡原因均为慢性肾功能衰竭、尿毒症。耳聋常出现于10岁以前，以男性多见，其严重性大致与肾脏病变相关。眼部异常可见于10%～15%的病人，最常见者为斜视、近视、眼球震颤及圆锥形圆状体等，少数病人伴有白内障或血素性视网膜炎、视神经萎缩等。眼底检查可发现圆锥形晶状体及黄斑周围的改变。
本病为基因疾病，至今尚无特效治疗。针对肾病症状及肾外症状的对症治疗是必需的，可延缓病情进展速度。在病儿终未肾衰到来之前，预防感染，防止过度活动，避免使用对肾毒性药物显得十分重要。当病儿发展至终末肾衰时，可进行透析和肾移植。根文献报道患儿肾移植后存活时间和肾功能均优于未移植者或单纯透析者。
既然Alport综合征没有特效治疗办法，那么我们该如何去预防呢？党西强教授支招：①首先进行家庭成员的遗传咨询，采用相应检测技术，确定基因突变病因，明确遗传方式和家庭携带者，再进行胎儿遗传病再发的奉献评估，从而选择合适的怀孕方式和产前诊断方法。②针对高危人群，例如夫妻一方是患者，或曾生育过Alport综合征病的患儿，或是Alport综合征的携带者。高危人群需要在孕期做绒毛或羊水的基因检查，进行优生优育。③通过出生后的早期诊断和干预，采取及时有效针对性观察治疗措施，减缓肾脏病理进展，避免病情加重，使得患者保持健康的状态。