据国家卫健委不完全统计显示，我国的出生缺陷发病率为5.6%，由于人口基数大，每年新增出生缺陷病例总数约90万例，其中出生时临床明显可见的出生缺陷约有25万例。随着我国“三胎”政策的放开，“基因测序”这个新名词逐步进入大众视野，为筛查遗传性疾病和先天性畸形提供了可能。
近年来，昌平区生命科学园生育健康领域企业致力于遗传病预防，不断对产品更新迭代，为我国人口优生优育、提高人口素质把好至关重要的第一关。
北京贝瑞和康生物技术有限公司（以下简称贝瑞基因）作为最早一批涉足基因测序领域的企业，也是全球第一家将基因测序技术开发为临床应用并且成功商业化的企业。
“我们同时在孕前——出生缺陷一级预防，产前——出生缺陷二级预防，以及产后新生儿期——出生缺陷三级预防，针对基因组病、染色体病和基因病落地大量的筛查和诊断的产品。“贝瑞基因董事长高扬告诉记者，贝瑞基因拥有二代、三代国际主流基因测序平台，并持续推动临床级测序平台国产化进程与应用创新，构建了“一级孕前、二级孕期、三级新生儿”的预防综合体系。与此同时积极拓展儿童、成人阶段的遗传病检测业务。
迄今为止，贝瑞基因总共提供了超过万人次的基因检测服务，为社会和家庭减轻上百亿元的经济负担。
据了解，基因测序是一种新型基因检测技术，能够从血液或唾液中分析测定基因全序列，锁定个人病变基因，提前预防和治疗。
“一键解决单基因全病种检测才是贝瑞基因的终极目标。”高扬表示，未来，贝瑞基因将继续瞄准国家重点防控的单基因遗传病，基于三代测序平台，为临床带来更多创新的检测方法。
同样涉足基因测序领域的企业还有位于昌平区的博奥生物集团有限公司（以下简称博奥生物），作为最早的一批入园企业，该公司在耳聋基因检测方面有多年的工作基础。公司研发的新一代二十三项遗传性耳聋相关基因检测试剂盒，是目前已上市的检测试剂盒中，位点覆盖最多遗传性的耳聋产品。除了遗传性耳聋基因检测外，博奥生物还推出了无创产前基因检测，主要筛查21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征等染色体非整倍体。
“无创产前基因检测是一项安全准确的胎儿染色体异常检测技术，能达到检出率高于99%，假阳性率低于0.1%的水平。”博奥生物相关负责人介绍，无创产前基因检测具有非侵入性的优点，是目前产前诊断技术体系的重要补充。可以早在12+0孕周进行检测，给孕妇提供了充足的产前诊断和后续干预的宝贵时间。
贝瑞基因、博奥生物仅仅是园区内企业高质量发展的一个缩影。如今，昌平区生命科学园一期、二期项目已汇集了余名顶尖科学家和高层次人才，入驻了百济神州、万泰生物等余家创新型医药健康企业。目前，生命园三期街区控规已经获批，规划总建筑规模超过万平方米。
下一步，昌平区将继续携手驻园相关领域企业，加速技术创新成果转化，乘势驶入发展快车道，为中国万千家庭“孕得优、生得安、育得好”贡献力量。
图文/尚颖