全国首例同时阻断染色体平衡易位和单基因疾病的第三代试管婴儿“一一”在复医院上海集爱遗传与不育诊疗中心（以下简称“集爱”）出生。今后更多的遗传病病人有望受益，拥有一个健康的宝宝。复医院院长徐丛剑表示，“集爱在遗传病生殖阻断领域再次取得突破性进展，进一步降低出生缺陷提高人群的生殖健康水平。”
妈妈两次自然流产，两个遗传问题生育“一一”之前，妈妈董女士的备孕经历一波三折。虽为“90后”，董女士却在25岁前后遭遇了两次早孕期自然流产和一次生化妊娠。检查后发现，是董女士的染色体出了问题——染色体平衡易位。
平衡性染色体异常是导致女性复发性流产和不孕不育重要因素，其中染色体平衡易位最为常见。据统计，每名新生儿中就有一名是平衡易位携带者，他们成年后会面临严重的生育问题。
更加不幸的是，董女士夫妇还同时携带了SLC26A4基因的致病突变，该基因编码人体内重要的Pendrin蛋白，如果Pendrin蛋白功能失常可能会导致内耳和甲状腺异常，引起耳聋-甲状腺综合征或非综合征性听力损伤DFNB4型，临床上表现为先天性的双侧感觉神经性听力损伤，以及双侧前庭水管和耳蜗发育不良，也可导致儿童期或成人前期甲状腺肿大等。他们一旦怀孕，宝宝将有25%概率成为患者，50%为携带者。
染色体病和单基因病都是造成我国出生缺陷的重要原因之一，祸不单行，两类遗传病都降临在了董女士头上。董女士夫妇来到集爱就诊，希望通过胚胎植入前遗传学检测，也就是大家更为熟知的第三代试管婴儿技术，帮助她生育一个健康的孩子。
“我原本没抱什么希望，却得到了肯定的回答，集爱的第三代试管婴儿技术可以同时解决我身上的两个遗传问题，于我而言真的犹如在黑暗之中重见光明！”董女士说。
集爱遗传科张硕博士介绍，以全球首批胚胎植入前全基因组单体型连锁分析技术为基础，团队进一步深入探索，希望通用于不同的遗传病患者的家族遗传阻断，尤其适用于同时患有两种甚至多种遗传病的患者。
董女士通过促排卵，配成了九枚胚胎，经过检测，其中一枚胚胎既不携带染色体平衡易位，又不携带SLC26A4基因致病突变。
胚胎移植进董女士的子宫后，顺利的生长发育，长成健康的“一一”呱呱坠地：4.1公斤的宝宝，新生儿评分10分，母子健康。
“一一”既没有携带母亲的平衡易位，也不会患有耳聋或甲状腺肿大，实现了两种遗传病的同时阻断。
化繁为简，生殖遗传检测界的“一网通办”目前，业内普遍使用的PGT技术存在一定的不足：不同的指征，需要用不同的检测技术平台；即便是同一指征，不同的病种可能也要用不同的技术平台，操作相对复杂，要经过多次不同的检测，耗时长，缺乏适用于不同指征和病种的、统一的通用型PGT技术平台。
为了解决这一困境，经过多年探索实践，集爱一体化PGT技术平台应运而生。
集爱副院长孙晓溪教授说：
“一体化PGT技术平台有点像生殖遗传检测界的‘一网通办’，我们的初心就是整合不同技术方法的优势，建立简便高效的通用型检测平台，为更多有需要的家庭带去健康新生命的希望，加强出生缺陷综合防治，助力优生优育。”
来源：周到
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