为什么要做耳聋基因筛查？
在我国，耳聋在新生儿中的发病率为1‰~3.47‰，遗传因素致聋比例达50%~60%，每年新生聋儿约3万人。随着新生儿听力筛查工作广泛开展，许多新生儿出生时听力筛查是通过的，但随着孩子的成长，出现了迟发性听力损失，比如药物性耳聋基因突变携带者，一旦应用氨基糖甙类药物(如链霉素、庆大霉素)会发生耳聋。或者携带“一巴掌”致聋基因突变，头部受到撞击或被打耳光，可能会导致耳聋，所以我国学者首次提出了新生儿听力筛查联合基因筛查的理念并应用到临床实践。
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新生儿做了听力筛查还需要做耳聋基因筛查吗？
常规的新生儿听力筛查技术有一些局限性，受周围环境因素影响较大，而且对迟发型、药物性致聋风险患儿检出率低，新生儿听力筛查联合耳聋基因筛查，可以在早期发现药物性耳聋敏感个体、诊断遗传性耳聋，对这些疾病进行安全用药指导和听力干预，减少听障儿童的出现。
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接受耳聋基因筛查后，就不必做听力筛查了吗？
导致先天性耳聋的原因遗传因素占60%，还有约40%的婴幼儿听力损失是由其他因素导致的，如发育畸形、感染、出生时的各种高危因素等。所以，每一个出生的孩子，都应该做听力筛查。
基因筛查无法取代听力筛查。
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新生儿基因筛查需要什么时候采集什么标本进行分析？有可能对孩子造成伤害吗？
新生儿出生时取脐带血或出生后3天内取足跟血，上述操作对孩子不会造成伤害。
新生儿耳聋基因筛查用的什么方法？包括什么内容？
目前在临床上已使用的遗传学检测技术包括基因芯片技术、Sanger测序、NGS测序、多重连接探针扩增技术（MLPA）、多重荧光PCR、飞行时间质谱技术等。GJB2、SLC26A4、GJB3和线粒体基因是导致我国遗传性耳聋的四个最常见的致病基因，其导致的耳聋约占我国遗传性耳聋的40%左右，而这四个基因又分别存在高发的热点突变，新生儿耳聋基因筛查也主要是针对以上四个基因。
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新生儿耳聋基因筛查需要付费吗？如何申请检测？
耳聋基因检测根据检测位点数量不同，价格一般在几百元到一千元不等。不同地区标准不同，详细情况需要咨询当地有关医疗部门。
以北京市为例，在北京出生的所有新生儿均可接受免费的听力筛查和耳聋基因筛查。
申请检医院耳鼻喉科咨询相关事宜、了解检测流程、项目、费用及局限性。
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一般多长时间能够得到筛查结果？如何获得基因筛查报告？如何得到针对结果的详细解释说明？
新生儿耳聋基因筛查一般通常2周内能出具结果。在一些特殊情况下，可能需要更长的时间。
在北京市，耳聋基因筛查结果出来后会以短信的形式通知家长，家长根据短信提供的网址查询具体的结果。
针对基因筛查结果的解释，建议到医学遗传科咨询或找耳鼻喉科有遗传咨询资质的医生咨询。
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新生儿耳聋基因筛查结果的准确性如何？
新生儿耳聋基因筛查结果的准确性取决于所使用的基因筛查技术和实验室的质量控制。目前，常用的基因筛查技术包括PCR、基因芯片和基因测序等，这些技术在识别特定基因突变方面具有较高的准确性。遗传性耳聋涉及基因和突变位点众多，耳聋基因筛查只覆盖了部分基因的热点致病突变，并未涵盖全部耳聋基因和位点，因此，即使所有检测位点均未检出突变，也不能排除受检者携带有与遗传性耳聋相关的其他基因突变的可能。因技术限制或其他因素可能造成假阳性或假阴性结果，对于基因筛查结果与临床表现不符的受检者应进行复核或建议行耳聋基因诊断。