01孕妇基因筛查案例解析
◇李女士的筛查经历李女士在孕1周时接受了免费的耳聋基因筛查，意外发现自己携带有一个耳聋致病基因。廊坊市妇幼保健院产前诊断中心的崔丽敏副主任建议李女士的丈夫也进行相关检测，结果显示，丈夫同样携带一个耳聋致病基因。为了进一步确认，崔主任在李女士孕18周时安排了羊水穿刺检查。检查结果显示，父母均将致病基因传给了胎儿，这使得胎儿成为一个“患者”，患上了“大前庭水管综合征”。这意味着，胎儿出生后可能面临先天或后天中度以上的感音神经性耳聋的风险。
李女士及其丈夫均身体健康，且双方家族均无耳聋病史。然而，他们却面临着一个意想不到的困境：孕育出了一个可能患有耳聋的宝宝。这是怎么回事呢？
◇耳聋基因的遗传特性据深入了解，在我国，超过六成的先天性耳聋患者都与遗传因素，特别是基因突变紧密相关。尽管许多家庭中并无耳聋病史，但因耳聋基因多呈隐性遗传特性，导致不少家庭成员实际上都是隐性基因突变的潜在携带者。当一对夫妻双方都携带同一基因突变时，就有可能孕育出患有耳聋的孩子。
02廊坊市的民生工程
◇筛查项目详情孕妇耳聋基因筛查和孕妇无创基因筛查是河北省年20项民生工程项目的重要组成部分。在廊坊市，所有建档立卡的孕妇，无论户籍还是流动人口，都有资格在每个孕期免费接受一次孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测（或唐氏血清学筛查），以及一次针对个常见耳聋基因高频变异位点的筛查。对于那些耳聋基因筛查结果阳性的孕妇，其配偶和新生儿同样可以享受免费筛查。孕妇们只需携带母子健康手册、身份证、户口簿或居住证件，便可前往居住地的项目定点机构接受这些服务。
◇筛查取得的成果孕妇耳聋基因筛查与无创基因筛查：廊坊市的民生工程亮点
在廊坊市，一项重要的民生工程正悄然展开。这项工程不仅覆盖了孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测，还包括针对个常见耳聋基因高频变异位点的筛查。所有建档立卡的孕妇，不论户籍或流动人口，都有资格享受这一免费服务。此外，对于耳聋基因筛查结果阳性的孕妇，其配偶和新生儿也可享受免费筛查。孕妇们仅需携带相关证件，便可轻松前往项目定点机构接受检测。这一举措，无疑为廊坊市的孕妇们带来了一份额外的安心与保障。
截至年，廊坊市已免费筛查无创产前基因例，其中检出高风险孕妇89例。同时，孕妇耳聋基因免费筛查也已覆盖例，成功检出例携带遗传性耳聋基因的孕妇。这些筛查工作为廊坊市有效防控出生缺陷、提升出生人口素质发挥了积极作用。截至年，廊坊市在出生缺陷防控方面取得了显著成果。他们已免费为例孕妇进行了无创产前基因筛查，其中89例被检出为高风险。此外，孕妇耳聋基因免费筛查也已覆盖例，成功检出例携带遗传性耳聋基因的孕妇。这些筛查工作的顺利开展，为廊坊市有效预防出生缺陷、提高出生人口素质提供了有力保障。
廊坊市妇幼保健院专家团队介绍
崔丽敏，产前诊断中心副主任，同时也是一位经验丰富的副主任医师。她毕业于河北医科大学，医院进行了深造。崔丽敏在妇产科及优生遗传领域深耕20余年，积累了深厚的专业知识和临床经验。她擅长遗传咨询、产前诊断，以及孕产期保健和优生优育的指导。凭借高超的医术和崇高的医德，崔丽敏赢得了患者的广泛信赖和好评。