26岁小伙小南（化名）听力障碍
牵出一个家族“魔咒”——
到了一定岁数听力就会下降，
已有15人中招，
这是怎么回事？
昨天，医院了解到，
通过各位专家的多学科诊疗，
最终将看不见的元凶“缉拿归案”——
常染色体显性遗传。
图片来源：摄图网
“听力越来越差，最初只用戴一只助听器，现在两只都带了，效果还是很差。”提及自己的听力，来自永嘉的26岁小伙小南显得很无奈。小南说，他上初三那年发现听力变弱，身边人讲话都听不清内容。得知小南听力变弱，其父亲带他去上海、医院求医。小南的父亲告诉医生，他们家族有一个“魔咒”——一些家族成员到了一定岁数，会发现自己的听力变得越来越差，甚至到最后一点都听不见。除了他自己，小南的奶奶、姑姑、哥哥、姐姐等15人都已陆续中招。
经医生诊断，小南患的是遗传神经性耳聋，虽然右耳听力下降较严重，好在左耳正常，只要佩戴助听器，基本能过上正常人的生活。
然而，在小南大学毕业时，原本正常的左耳也出现听不清的情况。如今已双耳佩戴上助听器的小南，听力依旧很差。担心自己的听力进一步受损，前些日子，医院。医生检查发现，小南的听力障碍已由重度发展为极重度。
经过多学科专家诊疗讨论，高度怀疑存在耳聋基因常见位点外的突变，在对小南实行耳聋相关个基因的测序后，医生最终将看不见的元凶“缉拿归案”。
原来是因为小南的基因有杂合突变，
且因为这个基因属于
常染色体显性遗传，
即使他与正常人结婚，
后代仍有50%的概率
携带这个基因并发病。
“想要避免小南后代落入这个‘魔咒’，可以在怀孕阶段通过遗传干预阻断。”医院检验科王海坚说，目前基因检测是产前诊断遗传性耳聋的唯一有效方法，有家族耳聋史的夫妻可以在孕前进行检测，及早排查携带耳聋基因的可能性。
来源：温州商报
记者：李杨慈
编辑：如婷
监制：吴栋梁郑海华刘曜
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