“听说外面的声音有趣极了，
可惜我都听不到”
聪聪是一个很聪明的孩子，长得可爱又活泼，从小就是周围叔叔阿姨口中的棒宝宝。小时候嘴也是很甜，一岁会说话，“爸爸、妈妈”都会叫，后来不知道为什么慢慢的话就越来越少了，别人说的越来越多的时候，小家伙却开始不符合年龄的沉默，突然间意识到问题的严重性。医院，首先排除一下听力问题。检查结果显示：双侧极重度听力损失。对于这个结果，妈妈很难接受，眼泪禁不住流下来。在医生的建议下，妈妈给聪聪做了耳聋基因筛查结果显示：SLC26A4IVS7-2AG纯合突变。（先天性前庭导水管综合症）
什么是前庭导水管综合症?
前庭导水管综合征(LVAS)也称先天性前庭水管扩大。是一种先天性内耳畸形综合症，为单纯性前庭导水管扩大或者合并耳蜗畸形的前庭导水管扩大。临床上主要表现为高频听力损失为主的感音神经性耳，听力损失程度多表现为重度或者是极重度，可同时伴有反复发作的耳鸣或等一系列临床症状。发病多在儿童时期，其发病前常有感冒、发烧、外伤等诱因。如何确诊？
确诊办法：耳聋基因检测+听力诊断+影像学检查。SLC26A4基因属于隐性遗传，双等位基因病理性突变会导致的遗传性耳聋。此基因突变与大前庭水管综合征和耳蜗畸形有非常密切的关系，建议患者进行高分辨CT检查确诊。
怎样降低“聋基因”遗传概率？
“聋基因”的遗传概率这么高，有什么办法可以避免呢？其实通过遗传性耳聋基因检测，就可以确定一个人到底是不是遗传性耳聋基因携带者和易感者。
国家卫计委早已将听力筛查列入新生儿筛查项目中并在全国普及，一些先天性耳聋的新生儿会被筛查出来。但是，这种筛查只能筛查出先天性耳聋即出生已聋的孩子，对于迟发性耳聋及药物敏感的孩子无法筛出。像携带了“一针致聋”和“一巴掌打聋”基因的人，刚出生时听力都是正常的，等到发现听力下降或是听不到时，往往悔之晚矣。
耳聋基因筛查可以在孕前、孕中、新生儿等多个时间段进行。对于携带了先天性耳聋基因的人，如果能在孕前发现，可以避免耳聋宝宝的出生。如果新生儿携带了药物性耳聋基因，医院看病打针时，提醒医生不要使用氨基糖苷类药物，可避免“一针致聋”。如果是携带了其他耳聋基因，要避免感冒、用力擤鼻涕等容易导致突发性耳聋的情况。
现实是，大多数听力正常的人根本不会去做聋病基因检测，孕检也不包括耳聋基因的检查。我们建议，每个孕妇在孕前或孕早期，每个新生儿，尤其是家族中有耳聋病史者的，最好进行遗传性耳聋基因突变筛查。耳聋基因携带者在婚育时要主动到相关机构咨询，评估后代出生聋儿的风险。
父母听力正常，孩子就没事儿吗？
不是。
聋儿的父母80%以上是听力正常的，先天性耳聋最常见的原因是遗传因素，占三分之二以上，其次是环境因素。
遗传性耳聋指的是由于基因和染色体异常所致的耳聋。
这种疾病是由父母的遗传物质(包括染色体及位于其中的基因)发生了改变传给后代而引起的耳聋，并且在子孙后代中以一定数量出现。
也就是说，如果父母是携带者，孩子完全正常的可能性为25％，成为携带者的可能性为50％，出现耳聋的可能性为25％。所以父母听力正常，孩子也可能出现耳聋，但是否患病与子女性别无关。
去哪儿可以做听力/基因筛查？
目前我院开展听力筛查及耳聋基因联合筛查，对于早期发现孩子听力问题起到了至关重要的作用！
3个月内筛查不通过，即进入听力诊断流程；
耳聋基因筛查阳性或者存在听力高危因素的孩子，即使听力筛查通过，也要听力检查，并且定期随访；
存在听力障碍家族遗传史等因素的孩子，联合耳聋基因筛查，发现异常可做基因测序，全面评估听力情况。
图文编辑：如月审核：张秋敏
眼耳鼻喉科简介
我院眼耳鼻喉科是聊城市临床重点专科，是首批全国儿童眼保健工作示范单位。现拥有医护人员23名，其中副主任医师2名，主治医师1名。
眼科
现设有眼科门诊、眼保健科门诊、视功能检查室、医学验光配镜室、斜弱视训练矫治室等。主要业务包括：新生儿视网膜病变筛查与随访；儿童视觉发育阶段性筛查；0-6岁儿童视力保健；屈光不正矫治、斜弱视诊疗；医学验光配镜：低视力康复训练。眼科常见病多发病及小儿泪道疾病的诊治。
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耳鼻喉科
耳鼻喉科设有：耳鼻喉门诊、纯音测听室、听觉诱发电位检查室、助听器验配室。中心拥有全套先进的听力检查设备，开展各个龄段人群的主客观听力检查、耳鸣匹配检查、助听器验配、真耳分析、助听前后助听效果评估等。医院长期合作，每月定期有听力专家坐诊。
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