近几年来，几个年龄在8岁—10岁左右的小医院耳鼻喉科住院，原因是患儿突然出现不明原因的听力下降，严重影响生活学习质量。经治疗后部分患儿听力仍无明显恢复，带着遗憾离开了我们。
是治疗的问题吗？有哪些原因会使患儿的听力突然下降呢？反思后，我们不得不重视起耳聋基因的检测。
在中国，听障人群超过2千万，儿童患者约80万，且每年新发耳聋患儿8万名。这些患者大都患有严重影响交流且治疗困难的感音神经性耳聋，其中遗传因素所致耳聋占60%以上。遗传学家估计有-个基因与耳聋有关，目前已明确的耳聋相关基因超过个。什么是遗传性耳聋？遗传性耳聋是指由基因突变所导致的耳聋，主要由于父母的基因发生了改变并传给后代引起，不论父母单方或者双方是耳聋患者，甚至仅是健康携带者，耳聋基因都有可能通过父母遗传给子女。随着基因组医学快速发展，服务于临床的聋病基因诊断及产前诊断应运而生。我科与医院（医院）耳鼻喉科头颈外科建立了长期的合作帮扶关系。而他们恰恰是全国一流的聋病诊断中心、全*人工耳蜗植入中心、全国聋病分子诊断中心。在对遗传性耳聋10余年深入研究的基础上，医院聋病分子诊断中心于年9月正式成立并运行。该中心严格符合国家标准，是国内耳鼻咽喉头颈外科学界唯一的耳聋遗传研究和诊断专业实验室。中心具备精良的医疗队伍，拥有PCR仪，ABI3测序仪，变性高效液相色谱仪等大型精密设备。其对先天性耳聋、药物性耳聋、大前庭导水管综合征、Waardenburg综合征等聋病的临床基因诊断为医院正式检测项目，可对30％的聋病患者做出及时准确的遗传学诊断，其结果可用于指导治疗、预防、遗传咨询和产前诊断。自中心成立以来，已对来自全国各地的0多例耳聋患者进行了耳聋基因诊断和筛查，为多名遗传性耳聋患者明确了遗传学病因，产生巨大的经济、社会效益。（一）耳聋基因诊断可用于筛查和预防药物性耳聋由于氨基糖甙类抗生素的广泛应用，每年在中国新生大量药物性聋患者，医院聋病分子诊断中心在国内率先发现线粒体基因12SrRNA的AG等突变是导致药物敏感性的最根本原因，可引起线粒体基因结构变异，使氨基糖甙类抗生素攻击内耳组织，导致“一针致聋”。
由于药物性耳聋无有效治疗手段，因此预防尤为重要。线粒体基因突变 遗传模式是母系遗传，即由女性成员向后代传递，因此患者及其母亲的同胞也会携带致病基因。医院聋病分子诊断中心利用自主研发的新型线粒体DNAAG突变快速检测试剂盒以及12srRNA全序列分析，筛查出携带线粒体致病突变的个体，并提示其所有母系成员都会携带这一突变，对那些未发病的母系成员进行用药指导及相关知识宣教（如终生禁用氨基糖甙类药物），能达到预防其发生药物性耳聋的目的。该检测不仅用于耳聋病因诊断，还可应用于孕期母亲及新生儿筛查、氨基糖甙类药物应用前的预防性检查等情况。
（二）GJB2基因突变所致遗传性耳聋的基因诊断在中国，约30％的先天性耳聋是由于GJB2基因突变所致。该基因编码连接蛋白，其突变可导致内耳毛细胞功能障碍，引起重度感音神经性聋。其遗传模式为常染色体隐形遗传，最常见的突变为DelC。由于中国计划生育*策的实施，因此多数家族中只出现单个先天性耳聋病人。鉴于该基因突变的高发率及其基因序列短小等特点，GJB2全序列分析是聋病分子检测的基本项目，不仅可以明确先天性耳聋的遗传学病因，还可预测患儿电子耳蜗效果以及应用于产前诊断。(三)PDS基因突变所致大前庭导水管综合征的基因诊断大前庭水管综合征（EVAS）是一种严重影响儿童听力的疾病，在中国，占儿童期耳聋发病比例的10-28%，多通过颞骨CT确诊。此病是由于联系颅腔与内耳的通道异常扩大，导致轻度的头部碰撞如堕床、激烈的体育活动等就能引起EVAS患儿听力下降，并最终导致不可逆的重度耳聋。据研究，95%以上患者具有PDS基因突变。EVAS并不是因外界因素所致的内耳发育不良，而是常染色体隐性遗传疾病。医院聋病分子诊断中心通过DHPLC及全基因序列分析等方法，可以早于CT发现此种内耳畸形，从而自患儿出生后即建立严格的保护措施（避免一切可能造成头部外伤或颅内压升高的运动和行为，如骑自行车、举重、对抗性体育项目），使他们的听力保留在实用水平。
对于患儿的每一次明显的听力下降，要按照突聋的治疗原则给予及时治疗，必要时给予适量皮质醇激素，并且要注意休息和制动，通过这些治疗，很多病人的听力可以恢复到原有水平。（四）、基因诊断用于遗传咨询和遗传干预有明确致聋突变的先证者家庭，通过分析父母的基因型，可以推算出聋儿出生的准确概率，并通过产前诊断避免再次生育聋儿。散发性先天性耳聋患儿GJB2和PDS的阴性检测结果大大降低了遗传性耳聋的诊断和再次生育聋儿的几率。医院聋病分子诊断中心通过基因诊断和产前诊断已指导10余个育有聋儿的家庭生育了正常听力后代。典型病案分析：一个家庭，第一个聋哑孩子的基因诊断明确提示是隐性遗传耳聋基因（GJB2）突变导致的耳聋（带两条突变的等位基因），父母均为突变携带者（带一条突变的等位基因），诊断过程历时三天，结果提示这对夫妻再生育时耳聋的风险为25%，在第二次怀孕4个月时，进行了羊水穿刺和相应的基因诊断，48小时后的结果显示胎儿未携带两条突变的基因，证实胎儿不会发生和哥哥一样的遗传性耳聋，孩子出生后顺利通过新生儿听力筛查以及随后的其他听力学测试，证明孩子的听力是完全正常的。不同的耳聋基因诊断时间从2天至两周不等，而产前诊断通过羊绒毛膜组织的采取，可以将产前基因诊断时间提前到孕10周，为怀孕的父母提供充分的时间去思考和选择。基因检测是遗传性耳聋病因诊断的重要手段。我们可以通过基因检测评估耳聋预后，可以通过产前诊断避免再次生育聋儿，还可以指导耳聋患者及高风险人群的干预与治疗。医院耳聋分子诊断中心在全国发起了中国聋病基因组计划，旨在全国进行聋病基因多中心研究。这里有好消息哟~医院耳鼻喉科是该计划的成员单位之一，并获得了免费检测耳聋基因的50个名额，该检测方便准确，只需填写申请及知情同意书后一次指尖采血5ml即可。可免费检测四个位点的20个基因。
可适用先天性耳聋与迟发性耳聋患者及其家属、先天性听觉器官发育畸形患者及其家属、先天性耳聋遗传咨询需确认耳聋基因携带者及家属，药物性耳聋患者及其家属、各种综合征合并有耳聋症状患者及其家属。
请注意：免费时间只局限在10月中旬以前，请适合人群积极与我院耳鼻喉科秦琼副主任医师（）联系，以免错过良机。
此外，我院耳鼻喉科还长期做耳聋基因检查，具体费用可到耳鼻喉科详细咨询。预览时标签不可点收录于话题#个上一篇下一篇