耳聋是最常见的残疾之一，我国听力残疾人群有万，占残疾人群的24%，每年新增6-8万聋儿，平均每个新生儿中就有1~3名重度听力障碍者，而其中80%聋儿的父母听力是正常的。耳聋的最大诱因是遗传因素，并且大量的迟发性耳聋和药物性耳聋都是由患者自身基因缺陷导致，一旦发病，就会造成不可逆的伤害，对个人、家庭、社会造成巨大经济和精神负担。
耳聋的分类
按发病时间耳聋可分为：先天性耳聋和后天性耳聋。先天性耳聋是指致病因素发生在母孕期，婴儿一降生即出现耳聋；后天性耳聋是指婴儿降生后，由于各种致病因素导致的耳聋。按病变部位及性质耳聋可分为四类：传导性聋、感音神经性聋、混合性聋和中枢性聋。
按病因耳聋可分为：遗传性耳聋、感染性耳聋、药*性耳聋、外伤性耳聋。
研究显示，60%的耳聋是由遗传因素导致的，20%的耳聋是由环境因素如细菌、病*感染、外伤磕碰等导致的，20%突发性耳聋找不到确切的原因，可能和病*感染、血管病变、熬夜、压力过大有关。
遗传性耳聋
遗传性耳聋指的是由于基因和染色体异常所致的耳聋。这种疾病是由父母的遗传物质（包括染色体及位于其中的基因）发生了改变传给后代而引起的耳聋，并且在后代中以一定数量出现。在所有耳聋病人中，遗传性耳聋约占50%，其发病率已超过27/。遗传性耳聋分为综合征性及非综合征性两大类。前者指除了耳聋以外，同时存在眼、骨、肾、皮肤等部位的病变，这类耳聋占遗传性耳聋的30%；后者只出现耳聋的症状，占遗传性耳聋的70%。
截至年2月底，全国新生儿耳聋基因免费筛查已完成.91万例。筛查发现，在覆盖12个省区市、近万检测总量中，耳聋基因突变比例为4.37%，即每名中国人里，约有4-5人携带耳聋致病基因。耳聋基因的遗传非常复杂，主要有隐性、显性、伴性染色体遗传和线粒体母系遗传四种遗传方式。常染色体隐性遗传（如GJB2或SLC26A4基因）是其中最常见的一种遗传方式，约占遗传性耳聋的80%，根据常染色体隐性遗传的特点，表型正常但均是耳聋基因携带者的父母有1/4的几率生出聋儿。
遗传性耳聋的四大基因
中国人遗传性耳聋主要相关的基因有4个。分别是：GJB2、GJB3、SLC26A4（PDS）、线粒体基因mtDNA12srRNA。
一、GJB2
GJB2常染色体隐性遗传，为遗传性耳聋中最为常见的致病基因，正常人群中占2%-3%，耳聋人群中占21%，该基因会导致先天性耳聋或迟发性耳聋，听力损失大多表现为重度或极重度感音神经性聋。即使父母听力完全正常，若他们都是基因突变的携带者，就有25%的机率生下聋儿，50%的机率生下和父母一样的基因突变的携带者，也有25%的机率生下完全正常的孩子。
二、SLC26A4(PDS)
SLC26A4属于常染色体隐性遗传，在耳聋人群中占14.5%，后天迟发性耳聋。由SLC26A4基因突变导致的大前庭导水管综合征是最常见的遗传性耳聋。
大前庭导水管综合征，是一种内耳发育畸形，由于先天发育异常导致前庭导水管扩大，内淋巴液倒流入耳蜗或前庭，损伤毛细胞，出现感音神经性听力损失并常伴有眩晕。近1/3的大前庭水管综合征患儿能通过听力筛查，但随着年龄增长听力逐渐下降，最终全聋；堕床、轻微头部外伤、感冒、噪声等可诱发及加重耳聋。
三、GJB3
GJB3后天高频聋基因，是我国克隆的第一个遗传病基因，遗传方式为常染色体隐性和显性遗传，后天高频感音神经性耳聋，表现为后天突发性耳聋。日常生活中要避免高频声音，如重金属摇滚乐，远离噪声。
四、药物性耳聋（12SrRNA“一针致聋”）
药物性耳聋基因突变导致的耳聋主要与氨基糖苷类药物使用有关。基因突变携带者对氨基糖苷类药物异常敏感，低剂量使用就会出现耳鸣，甚至严重的听力下降，导致一针致聋。
12SrRNA药物致聋是线粒体遗传也称母系遗传，遗传方式是通过女性携带者直接把基因突变%地传给下一代。若母亲携带此类基因突变，其子女必然会有同样的致聋风险，其本人和后代一定要禁止使用氨基糖苷类药物，避免发生耳聋。
据统计，我国目前7岁以下聋儿80万，其中30多万是由于不合理使用抗生素所导致，占总体聋哑儿童的比例高达30-40%，线粒体12SrRNA、AG药物敏感耳聋基因突变不低于1/，12岁前是儿童药物致聋的高发期，我国潜在药物敏感耳聋基因突变的人群至少有万人以上。
年春节晚会中一个令全国人民都震惊的舞蹈节目《千手观音》，是由中国残疾人艺术团的21个聋哑演员表演的，其中18人是因用药不当导致的耳聋，令人无限惋惜。
耳聋基因检测跟听力筛查的区别
根据卫生部颁布的《新生儿疾病筛查管理办法》(卫生部64号令)规定，医院在具备能力条件下会对新生儿出生后1-3天内进行一次听力筛查，目的是为了早期发现存在听力障碍问题新生儿，而听力筛查无法检查出迟发性与药物敏感性听力障碍的风险。新生儿耳聋基因检测能够弥补听力学筛查的局限性，及早发现遗传性耳聋、迟发性耳聋及药物性耳聋。所以，新生儿耳聋基因检测与新生儿听力筛查这两项检查不能相互替代，但是能相互补充。每一位新生宝宝都应该进行这两项检查。
遗传性耳聋基因检测的意义
1.孕前孕期夫妻检查，做到优生优育，可以预防性的减少近1/3-2/5的先天性耳聋患者出生。
2.新生儿耳聋基因检测能有效干预耳聋的发生发展，避免由聋致哑。
3.及早发现迟发性耳聋，通过生活指导，避免或延缓耳聋发生
4.及早发现药物性耳聋，终身禁用耳*性药物，从而避免“一针致聋”，并预防家族成员发生药物性耳聋
5.可指导听障群体婚配，避免婚后再生聋儿。
“浦洛通提供的遗传性耳聋基因检测是采集被检测者的外周血，通过分子生物学技术对DNA进行检测，结合生物信息学分析，可明确受检者是否携带耳聋致病基因突变。通过对耳聋基因检测结果的分析，确定其遗传方式，计算耳聋再发风险，对患者家庭成员的患病风险、携带者风险、子代再发风险做出准确评估，指导科学生育健康宝宝。
”重庆浦洛通生命科技集团有限公司成立于年10月，是由海外归国高层次人才团队为基础创立的一家以研发体系为特色专业从事基因医学检验和诊断的生物高科技企业。公司立足于技术服务与产品创新，集中力量推动新技术进展，致力于在生命健康、基因科技领域提供创新驱动力，助力国家大健康战略。
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