慧眼识别罕见病收官之作——泌尿系统罕见病顺利举办
年12月9日“天津市罕见病系列讲堂——慧眼识别罕见病”收官之作——第6期泌尿系统罕见病于晚间19:00准时开始。
首先由天津市医学会罕见病分会委员、天津中医药研究院张勉之副院长致开幕词，张勉之副院长向大家简要介绍了泌尿系统罕见病的情况并向大家隆重介绍了本期的讲者张碧丽主任和张瑄主任。之后，第六期系列讲堂正式开始。
首先由天津市医学会罕见病分会主任委员、医院张碧丽主任进行题为《认知儿童Alport综合征》的精彩讲座。Alport综合征(Alportsyndrome，AS)也称遗传性进行性肾炎，临床表现以血尿、蛋白尿、进行性肾功能减退，伴有高频感音神经性耳聋和眼部异常为特征。大约85%的Alport综合征患儿是X连锁显性遗传，约15%的患儿是常染色体隐性遗传，少见常染色体显性遗传。张碧丽主任从临床表现、诊断流程、新老诊断标准的对比等方面进行了一系列详细的讲解，并提出了早期识别和层级管理的治疗理念。最后用几个病例举例说明了Alport综合征的特点。
随后由医院张瑄主任带来题为《Gitelman综合征的早期诊断》的精彩讲座。Gitelman综合征是一种遗传性失盐性肾小管疾病，患者噻嗪类敏感的Ｎa＋/Cl－共转运体（NCCT）,发生功能缺失性突变,导致NCCT的结构和／或功能异常，引起肾脏远曲小管对钠氯重吸收障碍导致低血容量(偏低血压)、RAAS激活、低血钾（五高一低）和代谢性碱中*等的综合征。张瑄主任分别从临床特点、早期诊断、治疗原则、鉴别诊断等多方面介绍了Gitelman综合征的内容，并提请大家