年3月3日
是第22个全国爱耳日
主题是“人人享有听力健康”
在我国，听力残疾是最常见的出生缺陷之一。据全国残疾人调查统计数据，我国听力言语残疾者达万，并且每年有3万左右聋儿出生，还有6~8万患有迟发性耳聋的患儿被发现，其中大部分为中度~极重度感音神经性耳聋。我国新生聋儿中，约60%的听力障碍是由遗传因素导致，大部分遗传性耳聋由4个基因突变引起：先天性耳聋基因、迟发性耳聋基因、药物性耳聋基因、后天高频聋基因。这四个基因引起的耳聋约占整个遗传性耳聋的80%，调查显示，5%~6%的听力正常人也携带耳聋基因。从年8月开始在淮安地区开展了新生儿耳聋基因筛查项目，在淮安市妇幼保医院出生的新生儿中有例进行了常见15耳聋基因位点筛查，共检出11例遗传性耳聋患儿(其中8例GJB2基因纯合突变或复合杂合突变），经随访后均已接受耳蜗移植或助听器治疗。并有例未通过耳聋基因筛查（携带杂合突变或线粒体耳聋突变），新生儿人群携带率约为5.90%，其中携带GJB2基因杂合突变有例（占3.02%）、SLC26A4基因杂合突变例（2.30%）、GJB3基因突变72例（0.36%），线粒体耳聋基因MT-RNR1m.AG均质（异质）突变45例（0.22%）等。未通过的新生儿中多数接受遗传咨询，并建议听力检查，若是听力异常需要及时就诊。45例MT-RNR1基因m.AG突变的新生儿中有7例有家族史，均为母系成员，且与用药史密切相关。建议线粒体基因携带者的新生儿禁用使用耳*性的氨基糖苷类药物（见药物性耳聋基因携带者用药指南小卡片），从而避免误用药物而发生继发性耳聋。由于线粒体基因属于母系遗传，其母亲及其子女也需终身禁用氨基糖苷类药物。
通过对淮安市新生儿进行GJB2、GJB3、SLC26A4和MT-RNR1四个常见耳聋基因突变位点筛查，可以了解淮安市新生儿群体中常见遗传性耳聋基因携带情况，发现遗传性耳聋患儿并对其进行提前干预避免出现听力异常情况，有效降低本地区的听力障碍的发生率。
“天使”降临，全家欢喜如何判断宝宝听力发育是否正常？什么是新生儿听力筛查？听力筛查没有通过怎么办？……全国爱耳日暨世界听力日一起来聊聊宝宝的“小耳朵”吧——（转自：健康江苏）
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