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上一期给大家科普了耳聋与遗传的关系并介绍了四类耳聋基因。
今天就来给大家详细介绍其中一类——线粒体12srRNA。
01线粒体母系遗传“线粒体遗传”和“染色体遗传”（22对常染色体＋1对性染色体）是人体两大遗传体系。
线粒体拥有自身的遗传物质和遗传体系，是一种半自主细胞器。除了为细胞供能外，线粒体还参与诸如细胞分化、细胞信息传递和细胞凋亡等过程，并拥有一定的调控细胞生长和细胞周期的能力。
母系遗传特点：
??非孟德尔遗传，“母系社会”，只通过卵细胞将其中的遗传信息传给下一代，使得子代中线粒体DNA序列和母亲一致
??无有丝分裂和减数分裂的周期变化
??遗传物质位于细胞器中
??杂交或反杂交后，子代只表现母方的特征
从图上可以看出该耳聋基因仅通过母亲一方遗传，现在大家应该对母系遗传有一定的概念了吧。
02
线粒体12srRNA基因线粒体12SRNA是一种存在于线粒体核糖体（mitoribosome，MR）中的rRNA，沉降系数约为12S长度约为nt。在人类细胞中，12SrRNA由MTRNR1基因编码
线粒体12srRNA突变可诱导综合征型耳聋和非综合征型耳聋，该基因是导致非综合征型耳聋的突变热点区域
主要表现为双侧对成型高频听力下降，
不伴其他症状的感音神经性耳聋。
突变位点线粒体12SrRNA基因中具有9个热点突变
其中AG和CT突变被认为是药物性致聋相关的致病性突变。
??携带AG突变个体发生突变→线粒体12SrRNA高度保守编码区域结构突变→与氨基糖苷类抗生素结合能力增强→线粒体蛋白减少→永久性耳聋
??携带CT突变个体发生突变→形成-A配对→12SRNA与氨基糖糖苷类药物结合区域空间增大→阻碍线粒体核糖体蛋白质合成→使氧化磷酸化过程受阻→影响ATP合成→Na+、K+、Ca2+离子泵失能→听毛细胞逐渐死亡→永久性耳聋
03“药物致聋基因”氨基糖苷类药物线粒体DNA12sRNAAG、CT突变携带者表现为对氨基糖苷类抗生素的特殊敏感，存在该基因突变的患者，使用氨基糖苷类药物时更容易导致耳聋的发生。
目前，氨基糖苷类药物是临床运用广泛的抗生素，常用于治疗各种敏感菌感染导致的泌尿系统感染、胃肠道感染等情况，主要通过抑制细菌蛋白质的合成来发挥抗菌作用，其常见包括：链霉菌产生的链霉素，小单孢菌产生的庆大霉素，以及阿米卡星灯半合成氨基糖苷类等。
氨基糖甙类抗生素致聋可分为两类：
①因使用具有耳*性的药物而致聋
②有遗传背景或易感体质，即携带mtDNA12SrRNA的CT及AG突变位点。
这类人群接触一次或低剂量氨基糖甙类药物即可能致听力损失。
如今，临床对抗生素运用广泛甚至存在滥用现象，而药源性耳聋目前尚无理想的治疗方法。
由此可见在临床上开展早期筛查和预防具有重大意义。
通过致聋基因诊断技术的检测，对这两个突变的携带者进行产前诊断、遗传咨询、个体化合理用药指导，从而达到对药物性耳聋的防控目的。
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