1.听力损伤现状
根据世界卫生组织推算，全球有残疾性听力损失3.6亿人，占总人口的5%；其中成人3.8亿和儿童万。中国是世界上耳聋人数最多的国家，据统计，全国有听力残疾人万，其中儿童13万，每年还将新增.3万。
国际卫生组织（WHO-）根据Hz、Hz、Hz和4Hz的平均听力损失将听损程度分级如下：
听力
耳聋等级
≤5dBHL
正常听力
6～40dBHL
轻度耳聋
41～60dBHL
中度耳聋
61～80dBHL
重度聋
81dBHL以上
极重度耳聋
在我国，耳聋在新生儿中的发病率为1‰~3.47‰，遗传因素致聋比例达
50%~60%[-3]，目前有研究发现4岁听力损失患儿的其中遗传因素占比高达61％～66％，所以开展特定人群的耳聋基因筛查势在必行，可早期发现遗传性耳聋患者、相关环境因素致聋易感者及潜在的耳聋生育高危群体，从而实现遗传性耳聋的早发现、早诊断、早干预及早预警。
4岁听力损失患儿的病因评估(遗传因素占61％～66％)[4]
.造成听力障碍的主要原因
（1）遗传因素：由遗传因素导致的感音神经性耳聋多为重度或极重度耳聋；
（）环境因素：包括母亲孕期、儿童出生时或出生后受到的各种病*或细菌感染、耳*性药物、头部外伤和放射线等致聋因素；
（3）药物和化学制剂致聋：氨基糖甙类抗生素致聋是我国听障儿中的主要病因之一；一些工业化制剂如铅、汞等损伤听觉器官，一氧化碳中*导致血红蛋白携氧障碍，神经缺氧会累及听觉系统，对儿童尤为明显；
（4）噪声性耳聋：长期处于强分贝噪音环境下而导致的呈双侧或单侧高频听力下降；
（5）外伤：以外创伤、外伤而引起的并发耳聋症状。
3.听力障碍筛查的目的
遗传性疾病的筛查可实现两个目标：筛查一种疾病状态，或筛查未患病个体的携带者状态，遗传性耳聋基因筛查的目包括以下几方面：
（1）确诊先天性遗传性耳聋患者，结合听力检测结果，实现早期干预；
（）早期发现迟发性遗传性耳聋的患者，给予有效防治措施，可以延缓听力下降；
（3）明确药物性聋易感基因变异携带者，通过指导用药，避免耳聋的发生；
（4）早期发现听力正常的耳聋基因变异携带者，为其本人及家庭成员的婚育提供准确的遗传咨询；
（5）通过早期预防和干预，减少社会和家庭经济投入。根据原卫生部卫生发展研究中心经济学评价报告，中国新生儿耳聋基因筛查投入产出比为1∶7.7[5]。
4.常用遗传性耳聋基因筛查技术为了满足群体性筛查需求，用于遗传性耳聋基因筛查的检测技术，应具有快速、准确、高通量、低成本的特点。目前，可用于耳聋基因筛查的常用检测技术包括：
（1）微阵列芯片法
（）PCR荧光探针法
（3）荧光PCR法
（4）荧光PCR熔解曲线法
（5）PCR+导流杂交法
（6）突变扩增系统PCR熔解曲线法
（7）联合探针锚定聚合测序法
（8）飞行质谱法
（9）基于下一代测序技术的已知耳聋致病变异筛查等。
下表为已经获得国家药品监督管理局（NMPA）批号的耳聋基因筛查试剂盒中的变异位点：
5.新生儿听力与耳聋基因联合筛查注：听筛为听力筛查；基筛为基因筛查；用药预警指未来应用氨基糖苷类抗生素发生耳聋的风险预警
图1新生儿耳聋遗传咨询流程图
耳聋基因筛查不同于基因诊断，其基于中国人群遗传性耳聋相关基因突变携带率高的客观情况，主要适用于正常听力群体，实施于婚前、孕前及出生后，目的是筛出耳聋高风险个体或家庭，使之有机会得到早期诊断和干预，并通过有效措施预防耳聋出生缺陷及避免耳聋发生。最后，希望我国耳聋出生缺陷的新生儿越来越少，国家繁荣昌盛，百姓健康幸福\(^o^)/YES!。感兴趣的话就点个