中华耳科学杂志,年19卷1期
大前庭水管综合征患者鼓膜吸收率特征初探
丁璐王晨露史文迪
大前庭水管综合征(LargeVestibularAqueductSyndrome,LVAS)是临床中常见的先天性内耳畸形，发病率占儿童感音神经性聋的1%~12%[1]。LVAS表现为听力波动性或发作性下降，可逐步下降至极重度听力损失。任何使颅内压增高的动作(如头部外伤、上呼吸道感染、剧烈运动等)是导致听力下降的诱因，如不及时进行药物治疗会导致听力进行性下降。如能早发现、早诊断及早干预，在生活中注意预防，可有助于日常生活中的听力保健，延缓LVAS儿童患者听力下降，并提高听力和言语康复的效果[2，3]。宽频声导抗可以对声能吸收率进行检测，其数值等于1—反射率，使用频率范围在~Hz内的个的混合探测音进行测试，通过记录吸收或反射的声音能量分析中耳功能和状态，以期能更好反映各类中耳功能的改变，有助于临床诊断[4]。由于LVAS患者往往在中低频存在大于10分贝的气骨导差，因此LVAS患者声能吸收率是否会发生变化尚不清楚，我们对LVAS患儿使用宽频声导抗的鼓膜吸收率的特征进行研究。
1研究方法
1.1临床资料
医院耳鼻喉科就诊，符合LVAS临床诊断的儿童患者40例，其中男23例，女17例，生理年龄在3-11岁（平均年龄为5.96±1.97岁），经CT确诊前庭水管扩大且CT排除中耳积液等，Hz声导抗的鼓室导抗图均为A型；正常儿童40例作为对照（Hz声导抗的鼓室导抗图均为A型，DPOAE测试全频率S/N均大于6），生理年龄3-11岁（平均年龄为6.16±0.91岁）。两组受试者均在Hz声导抗峰压下进行宽频声导抗的鼓膜吸收率检测。
1.2方法
通过行为测听对LVAS组患儿进行-Hz各频率气导和骨导听阈检测。采用国际听力ADb听力计，在本底噪音小于30dB(A)的声场下进行。首先利用声场扬声器给声，用小儿比较敏感的啭音建立条件化训练，再换成TDH-39压耳式气导耳机和B71W骨导耳机进行条件化训练，将能够得到2次以上可靠反应的最小强度定为听阈。使用丹麦InteracousticsTitan声导抗仪器，频率范围为～Hz，可获得鼓室图和吸收率图形，从设备自带数据库中获得不同压力、不同频率对应的吸收率数值。选择鼓室图峰压值对应的吸收率，计算峰值吸收率相对面积，记录峰压下的吸收率峰值。从-Hz共获得个吸收率数值（百分率），求峰压下各频率吸收率的总和，求均值，可得出吸收率相对面积。
1.3统计学分析
使用SPSS24.0统计学软件进行数据分析，计量资料以均数±标准差(x±s)表示，组间比较采取t检验，以P0.05为差异有统计学意义。
2结果
2.1LVAS组-Hz各频率平均气导听阈、骨导听阈和气骨导差
LVAS组患儿Hz和Hz的行为测听平均气骨导差分别是25.16±11.32dB和20.62±8.91dB，均大于10dB。其-Hz各频率平均气导听阈、骨导听阈和气骨导差见表1。
2.2LVAS组和正常组在声导抗峰压下的全频段吸收率面积和吸收率峰值的差异
LVAS组在峰压下的吸收率相对面积为0.±0.，正常儿童组WAI在峰压下的吸收率相对面积为0.±0.，使用独立样本t检验对数据进行均值分析，两组吸收率面积差异有显著统计学意义(t=5.，P=0.)。LVAS儿童组WAI在峰压下吸收率峰值为0.±0.，正常儿童组WAI在峰压下的吸收率峰值为0.±0.，使用独立样本t检验对数据进行均值分析，两组吸收率峰值差异无统计学意义(P=0.)。详见表2。
2.3LVAS组和正常组在峰压下的低频、中高频吸收率面积的差异
为探究峰压下的吸收率是否与低频气骨导差存在频率相关性，我们以1Hz为界，分为Hz～1Hz和1Hz～Hz两部分，分别进行数据分析。在～1Hz范围，LVAS组峰压下的鼓膜吸收率相对面积为0.±0.，正常组在峰压下的吸收率相对面积为0.±0.，使用独立样本t检验对数据进行均值分析，相关系数t=8.，显著性P=0.，两组吸收率面积差异有显著统计学意义(t=8.，P=0.)；在1Hz（不包含）～Hz范围，LVAS儿童组WAI在峰压下的吸收率相对面积为0.±0.，正常儿童组WAI在峰压下的吸收率相对面积为0.±0.，使用独立样本t检验对数据进行均值分析，两组吸收率面积差异无统计学意义(P=0.)。详见表3。
2.4LVAS组和正常组在峰压下的声能吸收率范围
外耳道压力为峰压时两组数据在～Hz频率宽频声导抗能量吸收率10%～90%的置信区间如图1所示，将本文中两组儿童WAI在峰压下的吸收率范围的10%～90%绘制如图，并与设备自带的（LiuSanford）正常值范围进行对比，可见在小于1Hz的范围，LVAS儿童和正常儿童在峰压下的声能吸收率范围存在较大差异，在大于1Hz的范围，两组声能吸收率的差异有限。
3讨论
大前庭水管综合征患者多表现为高频下降型听力损失，可为感音神经性耳聋或混合性耳聋，在高强度ABR测试中在3-4ms易出现“V型”负相波[5,6]。临床上将前庭水管扩大，而无其他内耳及其他器官发育异常，合并感音神经性或混合性听力下降的患者诊断为大前庭水管综合征[7]。目前前庭水管扩大的诊断主要依据颞骨CT或内耳MRI检查。
年，Valvassori和Clemis[8]首先提出了前庭水管扩大的CT诊断标准，即半规管总脚到前庭水管外口1/2处直径(MidpointMeasurement,MP)≥1.5mm或前庭水管外口直径(OperculumMeasurement,OP)≥2mm。随着对内耳细微结构的深入研究，又有了Cincinnati标准[9]，即MP0.9mm或OP1.9mm即可诊断为前庭水管扩大。相比高分辨率CT，MRI能够提供清晰辨别软组织的信号强度，能够清楚地显示内淋巴管和囊的扩张，当内淋巴囊骨内部分中点的最大宽度1.5mm，可诊断为前庭水管扩大[10]。但由于检查成本高，儿童对射线比较敏感，患儿难配合等原因，致使影像学检查不能作为儿童的常规筛查手段。随着人类基因组计划的启动，聋病的研究已经进入分子生物学水平。大前庭水管综合征是常染色体隐性遗传的非综合征性聋，年，Usami等[11]把大前庭水管综合征的基因定位在7q31，即SLC26A4基因。我国SLC26A4基因的突变在大前庭水管综合征病人中的检出率为92.1-95.4%[12]。基因检测成为辅助诊断LVAS的方式之一。基因检测可先于影像学检查诊断LVAS患儿，同时减少儿童早期暴露放射性辐射的风险。却因检查费用高，且少部分的LVAS患者的致病基因并不明确，不能作为诊断LVAS的唯一方法。
新生儿听力筛查能早期发现听力障碍，并及时干预和康复。我国卫生部自年正式将“新生儿听力筛查技术规范”纳入《新生儿疾病筛查技术规范》，新生儿听力筛查工作得到了较为广泛的开展[13]。但对于前庭导水管扩大的患儿，因其听力具有迟发性、渐进性或波动性下降的特点，新生儿听力筛查能否有效筛选出这部分患儿，得到越来越多地