3分钟读片栏目于每两周更新1次，精选近两周精彩病例，供大家学习与探讨。医脉神经每周五个工作日都有雷打不动的早餐病例学习，每天3个短小精悍的小case，每天掌握3个知识点。大家思想的碰撞，产生了无数的智慧火花，常在群里逛逛，每天都有新的收获。
整理、审校、病例提供：施*浩、韩凝、方召兵、王赏、曾伟、王芳、赵琼、张坤、缪萍萍、陈为安、吕华东、李世英、刘礼泉、李惠明、段晓风、周鸣、*登学、于小荣、方敬念、姜雪飞、刘新建、卓秀伟、刘志红、赵尧辉、康健捷、程伟、殷昊、梁新明，申永国，*波涛
病例1
患者反复发作性抽搐、意识障碍20年，再发2天?院。查体：反应稍慢，记忆力稍下降，余未?明显异常，MRI如下：
诊断：戴克-大卫杜夫-梅森综合征（DDMS），也称为单侧大脑萎缩。这是一种少见的疾病，根据病因分为两类：先天性、后天获得性。其发病年龄取决于脑损伤发生时间，由于其脑损伤程度不同所致临床表现不同，常见表现为面部不对称、感觉障碍、一侧肢体偏瘫、反复癫痫发作、智力发育迟滞、认知功能障碍、学习及语言功能障碍、精神异常，典型影像学表现为单侧大脑半球萎缩、同侧侧脑室扩张、同侧颅骨增生、鼻窦及乳突窦增大。
病例2
患者，女，50岁，胸背部酸痛半年，加重伴双下肢麻木乏力2个月。
病理学报告：CD68/S染色阳性，淋巴细胞的伸入运动（组织细胞吞噬淋巴细胞的现象）。
诊断：结外窦组织细胞增生伴巨大淋巴结病（罗道病）。罗道病是一种罕见的良性组织细胞增生性疾病，年Rosai和Dorfman对其做了详细描述,并正式命名为Rosai-Dorfman病。病因仍不明确，典型表现为双侧颈部淋巴结无痛性肿大伴有发热，约43％的病例累及结外器官，最常见的结外部位是头颈部、皮肤、软组织、鼻腔和眼眶、骨骼、肾脏、唾液腺和中枢神经系统，孤立性结外骨骼病变极为少见，而累及脊柱的病例罕见，易误诊。
病例3
患者，女性，38岁。右下肢无力2月，左下肢无力、双下肢麻木，双前臂内侧疼痛1月。
术后症状逐渐好转，行走自如，术后影像：
诊断：不典型脊膜瘤。脊膜瘤多为良性、单发、位于脊髓一侧的髓外硬膜下肿瘤，还有5%左右脊膜瘤呈“哑铃”状或位于硬膜外。脊膜瘤最常见的发病部位为胸髓，其次为颈髓，多发脊膜瘤很少见。肿瘤位于髓外硬膜下，与周围结构分界清楚；T1WI及T2WI上均呈等信号；增强扫描病变呈中等度，较均匀性强化；多数脊膜瘤以宽基底与脊膜相连，有些病例还可见到“硬膜尾征”。本病需要与神经鞘瘤鉴别。
病例4
患儿，男，2岁4月，既往体健，发现右侧周围性面瘫1周，脑脊液常规、生化正常。
有一姐姐，2岁时因颅内多发病变去世，姐姐颅脑影像：
诊断：家族性噬血细胞性淋巴组织增生症，PRF1基因复合杂合突变。噬血细胞性淋巴组织细胞增多症（bemophagocyticlymphohistiocytosis，HLH）是一组以淋巴细胞、组织细胞增生伴嗜血细胞增多而引起多脏器浸润及全血细胞减少为特征的综合征，由异常活化T淋巴细胞和组织细胞增生引起过度炎性反应而又免疫无效引起。
HLH相关的主要症状包括长期高热、肝脾肿大和细胞减少。其他临床表现肝炎、神经系统症状（如癫痫发作、脑膜炎、意识水平下降）、皮疹、肺功能障碍和淋巴结病。HLH按照病因可分为原发性（又称家族性，familialhemophagocyticlymphohidtiocytosis，FHL）和继发性两类。前者主要与基因缺陷有关，后者常与严重感染、恶性肿瘤、一些代谢性疾病和自身免疫疾病等相关。FHL为常染色体隐性或性染色体隐性遗传病，也分布于一些免疫缺陷综合征中。
HLH的诊断可以通过分子手段或通过临床和实验室标准来确定。为了进行早期诊断，有必要通过全面的体格检查和实验室检查以及诊断性成像测试来评估受影响的器官。在所有被诊断为HLH的病例中，推荐遗传缺陷的筛查。
病例5
男童，3岁6月，既往体健，突发偏瘫、意识障碍伴发热，脑脊液（-）
诊断：偏瘫型偏头痛2型，ATP1A2基因新生变异；对症治疗后，症状完全缓解。家族性偏瘫型偏头痛（FHM）的特点是偏头痛发作伴单侧无力。这种无力是运动先兆的表现，并可伴视觉、?语或感觉损害的其他先兆形式。
目前已知的致病基因包括三种，FHM1是由CACNA1A基因突变导致，FHM2是由ATP1A2基因突变导致，FHM3是由SCN1A基因突变导致，均为常染色体显性遗传，有一定不完全外显率。除伴视觉、感觉、运动、失语和脑?先兆的发作外，某些偏瘫型偏头痛患者可出现伴脑病或昏迷的重度发作。影像表现为偏侧或者部分大脑皮层的细胞*性脑水肿。
病例6
患者老年女性，进行性听力下降，小脑共济失调。
诊断：中枢神经系统含铁血*素沉积症（superficialsiderosis，SS），是由于动静脉畸形、肿瘤、外伤等原因蛛网膜下腔长期慢性或反复微出血导致中枢神经系统表面（软脑膜或软脑膜下）含铁血*素沉积的慢性进展型神经变性疾病。主要有三大典型临床表现：感音性神经性听力损害、缓慢进行性小脑共济失调、锥体束征。影像学表现：MRI中T2加权像对含铁血*素沉积敏感，表现为环绕脑干、小脑、脊髓、颅神经形成低信号。
病例7
患儿男，3岁5月，既往运动发育偏落后，间断咳喘2年余，肢体进行性无力2月，入院时四肢肌力2级，脑脊液（-）。
诊断：生物素酶缺乏症（biotinidasedeficiency，BTDD），是由于生物素酶基因（biotinidase，BTD）变异引起生物素酶活性下降，导致生物素减少，使依赖生物素的多种羧化酶的活性下降，致线粒体能量合成障碍，出现代谢性酸中*、有机酸尿症及一系列神经与皮肤系统损害等表现。
BTDD为常染色体隐性遗传。BTDD临床表现复杂多样，缺乏特异性。多累及神经、皮肤、呼吸、消化和免疫等多系统，单从临床表现难以确诊。可以分为完全性生物素酶缺乏及部分性生物素酶缺乏两种类型。完全性BTDD又可分为早发型及晚发型两种。
早发型患者多在新生儿或婴儿早期起病，通常症状出现在生后1周至10岁期间，平均发病年龄为3个月，最常见的表现为神经系统症状，如肌张力低下、癫痫、发育迟缓、感音性耳聋、共济失调、进行性意识障碍等。大约一半的患者出现共济失调，发育迟缓，结膜炎和视觉问题，包括视神经萎缩。
常合并代谢性酸中*、低血糖、酮症等代谢紊乱，皮肤表现包括各种形态的难治性皮疹如湿疹、全身性红斑、尿布疹，患者也可出现过度通气、喉部喘鸣和呼吸暂停等呼吸系统症状，此外还有消化系统的症状如喂养困难、呕吐、腹泻等。感染、发热、疲劳、高蛋白饮食等可诱发急性发作。若治疗不及时，常可导致不可逆损害。
晚发型患者常于青春期发病，之前可无任何症状，临床表型较早发型不同，通常表现为周围神经病，肌无力、痉挛性轻瘫，皮疹和眼部问题，如视力丧失和视力下降等，如不能及时治疗，常导致不可逆性损害。部分性BTDD可在各个年龄段发病，甚至不发病。患儿整体症状及体征相对较轻，仅在感染、饥饿等应急状态下起病。患者可能有肌张力减退、皮疹、脱发，可出现急性神经系统症状癫痫、意识障碍等，对部分生物素酶缺乏引起发生症状易感性增加的原因尚不完全清楚。
病例8
患者女，19岁，发作性头晕、定向障碍半年，加重2天。
诊断：胚胎发育不良性神经上皮瘤（DNET），是一种不常见的良性皮质内病变，WHO将其分类为神经元和混合性神经胶质肿瘤，该病常常伴有皮质发育不良。常见于年轻患者（小于20岁），男性多发。
最常见的发病部位是颞叶，其次为额叶。多表现为边界清楚、楔形囊泡状皮质内肿块，在CT多为低密度，呈楔形改变，表现为皮质或皮质下楔形的病变，尖端指向脑室，在25%的病例中可见钙化形成。
MR上表现为长T1长T2信号，边界清，多成三角形以脑表面为基底，尖指向脑深部，称为三角征。肿瘤内部呈假囊状、多结节的囊泡状，有时也可表现为肥皂泡状巨脑回状，瘤内可见索状从边缘向中心延伸的等信号分隔。瘤周一般无水肿，无占位效应。通常表现为无强化，少数也可局部强化或结节状强化。
病例9
患者女性，36岁，头痛1周，伴言语不能半天，无发热。右侧肢体肌力4级，左侧正常。颈亢，克氏征（-）。
患者血清及CSF：MOG抗体均阳性，自免脑抗体均阴性。
诊断：MOG抗体阳性脑炎。MOG抗体阳性的良性单侧皮质脑炎，男女均可累及，临床表现头痛、抽搐、皮层症状，影像学只累及单侧皮质，FLAIR像病灶最明显，脑脊液蛋白、细胞升高，激素治疗效果好。该类型目前被认为是MOG抗体相关疾病的一种特殊类型。单侧皮质病变在FLAIR上最明显，具有一定的特异性，可有别于其他MOG抗体阳性的疾病。
病例10
患者，64岁，男性，因头痛，发热1周入院。既住可，腰穿正常。有点傻，家属反映第一次发病。
诊断：神经元核内包涵体病（NIID）。NIID是一种主要累及神经系统的罕见病，皮肤活组织检查作为筛查手段极大地提高了该病的诊断效能。多数患者首次诊断时间多在60岁左右，其中枢神经系统症状还包括发作性脑病、排尿障碍、肢体震颤、小脑性共济失调、帕金森综合征、偏头痛发作、视力减退等。
其中发作性脑病具有很强的诊断提示价值，表现为突发的意识障碍、意识淡漠、谵妄、精神症状、虚弱等，发生率从18%~64.5%不等，是近几年成年型NIID在临床上易被认识到的重要原因之一。皮髓质交界区曲线样DWI高信号是成年型NIID患者头颅MRI的特征性影像学表现之一，为从额顶颞叶皮髓质交界区开始，随着病情发展向大脑后部延伸，形成皮质下“鸡冠花样”或“绸带征”的DWI高信号。
这种选择性累及弓形纤维，不易消退的DWI高信号病灶具有一定的特异性，然而家系NIID患者仅有37.5%出现上述DWI改变，个别散发患者并不出现该异常改变。部分患者在病程的某些阶段出现沿皮质分布的DWI和FLAIR高信号，常伴随沿皮质表面的线样强化，这些病灶通常分布在后部皮质，且多在临床急性发作期出现，因而要注意和线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作相鉴别。
病例11
患者，70岁女性，主诉：肢体无力1月余，加重5天；查体：四肢肌力欠配合，约2级，检查腰穿脑脊液压力、常规、生化基本正常。患者脑脊液GFAP抗体阳性。
诊断：GFAP抗体相关性疾病。
病例12
患者，53岁男性，反复肢体抽搐2年，再发4天，查体：神清，反应稍迟钝，左侧肢体肌力4+、右侧肢体肌力5-，腰穿检查未见明显异常。
患者血清GFAP抗体阳性。
诊断：GFAP抗体相关性疾病。GFAP是一种表达在星形细胞内的中间丝蛋白。它不但是星形细胞的生物学标志物，而且参与星形细胞的多种生物学功能，如维护血脑屏障、突触可塑性、细胞增殖、以及调节囊泡及溶酶体在星形细胞内的转运等。
GFAP星形细胞病是一组累及脑膜、脑、脊髓和视神经的神经综合征，绝大部分急性起病和亚急性起病，少部分慢性起病，进行性加重或复发缓解。中位起病年龄常在40岁以上，女性稍多于男性，部分患者伴随恶性肿瘤。
临床表现包括发热、头痛、脑病、不自主运动、长节段脊髓炎、视神经异常、共济失调、精神情绪异常、癲痫、自主神经功能异常和其它脑膜-脑的症状与体征。脑脊液：白细胞明显增多，甚至50x/L,包括淋巴细胞、单核细胞和多核细胞，蛋白水平常升高，严重者1g/L。
脑脊液中的GFAP抗体阳性率和滴度明显高于血清。血清和脑液中常伴随其它的自身抗体，如NMDAR抗体、AQP4抗体或其它自身免疫疾病相关的抗体。核磁共振（MRI）：脑内病灶非常多见，见于70%以上的患者，累及的部位包括大脑白质、基底节、下丘脑、脑干、小脑、脑膜、脑室甚至颅骨。
最特异的MRI改变是垂直于脑室的脑白质血管样放射样强化，见于约50%的患者。正电子发射计算机断层显像可显示出广泛的皮层高代谢异常。通常情况下,若患者表现为以下情况又不能用其他疾病解释的情况下需要考虑GFAP星形细胞病：（1）临床表现为脑膜脑炎、脑炎、脑膜炎、脑膜脑脊髓炎、脊髓炎；（2）MRI显示特征性的血管样增强。
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