29岁女性，表现为步态不稳和听力丧失5年。既往有肝硬化和红细胞增多症病史。查体提示运动迟缓，做*脸，颈部肌张力障碍和共济失调。神经影像学提示基底节区T2WI高信号（图）。血化验提示血红蛋白18.5g/dL，血锰1,nmol/L（正常＜nmol/L）。遗传学检测提示SLC30A10基因c.TC(p.Leu89Pro)纯合突变，，该致病性突变先前已有报道。
高锰血症伴肌张力障碍，红细胞增多症和肝硬化是一种锰的遗传代谢病，表现为慢性肝病，红细胞增多症和神经系统表现，例如运动障碍，共济失调，锥体束受损和轴索型多发周围神经病，影像学上可见基底节区T1WI高信号，需与获得性肝脑变性以及长期肠外营养状态鉴别。
（图：A：查体时可见患者做*脸；B-E：T1WI可见基底节区[白箭]，脑桥被盖
[参考文献]
SgobbideSouzaPV,BortholinT,VieiradeRezendePintoWB,BulleOliveiraAS.TeachingNeuroImages:Facialgrimacingandsensorineuralhearinglossinawomanwithcirrhosisoftheliver.Neurology.Nov8;87(19):e.
温馨提醒请尊重我们的劳动成果，转载不要忘了注明出处哦~~~预览时标签不可点收录于话题#个上一篇下一篇