当你遇到一位听力下降的患者，你会想到糖尿病吗？
近期，*医院（医院）干二科内分泌门诊祁燕主任医师确诊一例特殊类型糖尿病患者——男性线粒体糖尿病（MIDD）。
年WHO将特殊类型糖尿病按病因学分为八大类，线粒体基因突变属于第一类即“胰岛B细胞功能的基因缺陷”，在明确为基因突变导致的特殊类型糖尿病中，线粒体糖尿病发病率不高，种族差异较小，比较容易诊断，但因是母系遗传，男性患者，在临床中较为少见，容易漏诊。
患者男性，37岁，普通文职人员，未接触放射性物质，工作环境安静，年因耳鸣、听力下降就诊于我院耳鼻喉科，诊断“感音神经性耳聋”，住院期间，查：糖化血红蛋白7.70%，餐后2小时血糖10.55mmol/L，行糖耐量实验：0’7.35mmol/L，30’8.32mmo/L，60’11.22mmol/L，’12.89mmol/L,’10.98mmol/L），否认糖尿病家族史，诊断“2型糖尿病”，给予阿卡波糖25mg三餐前嚼服、格列美脲2mg早餐前口服，血糖控制正常。
年至年糖化血红蛋白6.50%升至7.45%，药物逐渐加至格列美脲4mg，bid，阿卡波糖mg，tid，血糖控制在空腹7-9mmol/L,餐后10±mmol/L。病程中，患者听力持续下降，体重由62kg降至57kg（身高cm)。年10月在我院行胰岛功能测定，提示胰岛素分泌缺陷及高峰延迟。
患者的听力下降和糖尿病是否有一定联系，是一元论还是二元论？建议患者行相关基因检测。患者于年11医院内分泌科就诊，行基因检测提示AG（+）,ICA(-)、GAD(-)、IA2(-)、IAA（-）；听力测定：纯音听域：左耳平均62dB，右耳平均60dB，感音神经性耳聋（中-重度）。结合病史诊断线粒体糖尿病，正式名字叫做母系遗传的糖尿病伴耳聋(MIDD)。医院内分泌科糖代谢组张化冰教授沟通后，考虑磺脲类药物可能加速胰岛B细胞功能衰竭，建议DPP-4抑制剂、胰岛素治疗，患者目前治疗予德谷胰岛素22u，IH,qd，阿格列汀片25mg，po，qd，阿卡波糖片mg，po，tid，血糖控制在空腹6±mmol/l，餐后7±mmol/l。
线粒体糖尿病
线粒体糖尿病是遗传缺损引起线粒体代谢酶缺陷，使ATP合成障碍、能量来源不足导致的一组异质性病变。Luft等（）首先报道一例线粒体肌病，生化严重证实为氧化磷酸化脱偶联引起。Anderson（）测定人类线粒体DNA（mtDNA）全长序列，Holt（）首次作线粒体病患者发现mtDNA缺失，证实mtDNA突变是人类疾病的重要病因，建立了有别于孟德尔遗传的线粒体遗传的新概念。
线粒体糖尿病的病因为mtDNAA→G突变，导致胰岛素分泌障碍，能量合成障碍，引发糖尿病。本病系母系遗传，多在45岁以前起病，最早者11岁，但亦有迟至81岁才发病，常有轻至中度神经性耳聋症状，但耳聋与糖尿病起病时间可不一致，可间隔20年。多数患者初诊为2型糖尿病，多无酮症倾向，但其体形消瘦，常伴有神经性耳聋及神经肌肉症状。发病时其胰岛β细胞功能尚可，常用口服降糖药治疗。随着病程延长，胰岛β细胞功能进行性低下，降糖药继发性失效而需用胰岛素治疗，部分起病时即需要胰岛素治疗。亦有少数初诊为1型糖尿病并发生过酮症酸中*，但与1型糖尿病的不同点在于：①发病年龄相对较晚;②病程呈缓慢进展，临床症状也随着年龄的老化而加重;③胰岛β细胞功能低下是不完全的;④胰岛细胞抗体多为阴性，少数表现为低滴度持续阳性;⑤多有2型糖尿病家族史。临床诊断以基因诊断技术确诊。
大家需注意，线粒体糖尿病常合并有MELAS综合征（线粒体性脑肌病、乳酸酸中*、卒中样发作），病者除有肌无力外，伴发肌阵挛癫痫、共济失调、视神经萎缩、周围神经病以及神经性耳聋和智能低下等症，癫痫发作和发作性呕吐为此型病者最常见症状。
本病的治疗一般包括饮食调理、药物治疗等。饮食方面，应当保持充足的饮食以维持能量代谢的平衡和稳定，避免饥饿、饮酒。应尽可能避免使用导致患者乳酸蓄积的药物来治疗，很容易诱发乳酸酸中*。随着线粒体糖尿病患者的胰岛功能衰退，就需要逐渐改变治疗方案，使用胰岛素治疗。（干部二科邓明玲）
专家简介姓名：祁燕科室：干部二科职务：副主任职称：主任医师、副教授全国中西医结合骨质疏松学会委员，医院内分泌科进修1年。
专业擅长：擅长中西医结合治疗糖尿病及其并发症（糖尿病肾病、糖尿病周围神经病变），尤其擅长甲状腺疾病（妊娠甲状腺疾病、甲状腺相关性眼病）、骨质疏松症以及垂体（矮小）、肾上腺、性腺（性早熟、青春不发育）等内分泌疑难杂症的诊治。门诊时间：周一、周二、周三、周四全天，周五下午，周日上午