瓦登伯革氏症候群简称瓦氏症候群，是2号染色体的畸变。又称内眦皱裂耳聋综合征或耳聋白发眼病综合征。瓦登伯革综合征导致的听力障碍，该病的致病基因目前比较明确的有PAX3，MITF，SOX10等。而且该综合征临床表现多样，有的病人可能只表现出过多的面部雀斑，有的仅表现为眼距宽，而有的病人就合并多种症状，包括耳聋，蓝眼睛等。
临床表现
1、蓝眼球或双眼中一只是蓝的，一切正常，称之为虹膜异色症(heterochromiairides)。但是也是有一部分病人眼珠颜色一切正常。
2、单耳或两耳听力障碍，发病率为9~38%。
3、前额一撮白头发或易有少年白。
4、双眼眼距宽较宽，但眼瞳间间距一切正常，又称之为眼角内眦移位(dystopiacanthorum)。
5、鼻梁骨宽敞且鼻头发育不全。
6、并眉。
7、下颌很大、较宽。
8、经常便秘或乃至另外患上了先天巨结肠症。
9、极少数有皮肤脱色斑、先天心脏病或肌肉、骨骼出现异常等病症。
瓦登伯革氏症候群此症的发生率约为两万至四万人中有一人，其遗传型式于第一至第三型属自体显性遗传，偶有新的突变发生，而第四型则属自体隐性遗传方式。男女性均可能罹病。瓦氏症是严格讲属于一种容易导致听力障碍的疾病，听障学童中有1.43%~2.7%患有此症，一般是单耳或双耳听力障碍，发生率为9~38%，基本都是源自于耳蜗的神经性听力缺陷。
瓦登伯革最主要的特点表现在有些小朋友额头前面头发发白、眼球呈蓝色，不容易发现听力有问题。通常它有家族的具体表现，听力表现可能是轻度、中度甚至重度。所以对于色素沉着表现比较特异的小朋友，我们要引起对这类孩子听力的重视。有必要的话对听力做一些诊断性的检测，早期给孩子进行必要的干预。
在日常生活中对患有瓦登伯革综合征的孩子照顾需要注意这一点：蓝眼球的小孩子，由于黑色素较为少，当然对极强的光源会惧怕，能够戴有帽缘的遮阳帽或上太阳镜遮光或补充人工服务眼泪还可以。
现阶段瓦登伯革综合征并沒有非常好的合理的治疗方法，得了这类病症会造成身体的言语听力出现阻碍，这类病症一般是基因遗传要素造成的，因而假如大家族含有蓝眼球的组员，女士在准备怀孕最好是搞好孕前体检，那样能够防止瓦登伯革综合征的产生。
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