一、临床表现
常见临床表现包括听力下降、耳前瘘管、鳃裂发育异常和肾脏畸形；
次要临床表现包括外耳、中耳、内耳畸形，耳前赘及其他，如小下颌、面部不对称、泪道发育不良、先天性髋关节发育不良等。
进行性听力下降是鳃-耳-肾综合征患者最常见的表现，超过90%的患者都会出现。听力下降可以是混合性、传导性或感音神经性。程度可以从轻度到极重度。
一些患者的听力损失还表现为波动性。听骨链畸形或腭裂易诱发慢性中耳炎，可进一步加重听力损失。耳前瘘管和位于胸锁乳突肌前缘的鳃裂瘘也出现在大部分患者中。
二、遗传方式
鳃-耳-肾综合征是常染色体显性遗传性疾病。目前，已报道4个基因座与该综合征相关，EYA1，SIX1和SIX5基因是已知的致病基因。40%-50%的鳃-耳-肾综合征患者可检出致病基因，其中90%左右为EYA1基因突变所致。
三、干预方式
听力下降患者可佩戴助听装置，重度-极重度感音神经性耳聋者可植入人工耳蜗，效果良好。
患者家庭应进行遗传咨询，避免该综合征的出现。
END
推荐阅读
Re