中华耳科学杂志,年19卷2期
GJB2突变相关的迟发性遗传性聋研究进展
秦梦瑶冯永吴学文
GJB2基因定位于13q11-12，全长为bp，编码区为bp，由两个外显子组成，其启动子区域共有7个GC盒[1,2]，表达来源于外胚层的组织中，编码产物是缝隙连接蛋白26（Connexin26，Cx26），是耳蜗间隙连接的主要组成部分[3]。临床上，GJB2（Cx26）突变可以导致DFNB1(隐性)和DFNA3(显性)非综合征型耳聋，是非综合征耳聋的最常见的病因之一[4]。近年研究发现GJB2基因突变不仅引起先天性听力损失，部分患者出生时听力正常，可出现迟发性聋[5-7]。但其导致迟发性聋的潜在致病机制至今尚未完全明确，本文旨在将近年来GJB2突变相关的迟发性聋的研究进展进行综述,以期进一步探索GJB2的致聋机制与治疗措施。
1GJB2基因突变与迟发性聋
随着遗传性耳聋的研究不断开展，越来越多的基因突变种类被发现。截止到目前，已发现共有种GJB2基因突变，其中种突变与耳聋相关（