*仅供医学专业人士参考
近日，JAMACardiology杂志发表了一例左心室肥厚的教学病例，你能正确诊断和处理吗？一起来看看吧。
病例介绍
40岁男性，因心电图发现窦性心动过速并伴左心室高电压，考虑存在左心室肥厚，医院门诊就诊。患者既往有20年的双侧感音神经性耳聋病史。
体格检查：患者身高厘米，体重38公斤。神经系统检查提示轻度认知功能障碍、共济失调、双下肢无力。
实验室检查：血液相关检查提示糖耐量异常、甲状腺功能减退，乳酸水平升高(32.4mg/dL)，丙酮酸水平升高（1.91mg/dL）。
经胸超声心动图示弥漫性心室肥厚，左室收缩功能中度减低，心肌内信号强度增加。
为进一步查明病因，患者入院。
完善颅脑MRI，示小脑萎缩。
完善心脏磁共振成像，示弥漫性双心室肥厚和中度左心室收缩功能受损。在左室心肌的中、外层均有广泛的结节状、带状延迟增强成像。
完善冠状动脉造影，示心外膜冠状动脉无明显狭窄。
提问：
下一步该如何处理？
A.肌球蛋白重链基因测序
B.肌细胞增强蛋白基因测序
C.肌球蛋白基因测序
D.线粒体DNA测序
答案
点击下方空白处获得答案
诊断考虑：线粒体心肌病
后续处理：线粒体DNA测序
讨论
本病例的患者身材矮小，存在感音神经性耳聋、轻度认知障碍等神经系统体征，合并明显的的心肌肥厚，提示可能存在线粒体疾病。
线粒体基因测序发现：皮肤成纤维细胞线粒体DNA测序发现AG点突变，证实了线粒体心肌病的诊断。
随后应用聚合酶链反应测定异质性程度，以量化野生型和m.AG拷贝数。心肌细胞线粒体DNA突变率高达90.8%，而在皮肤成纤维细胞中为29%。
随后，进行了心肌内膜活检，发现线粒体增生和嵴的形态异常(下图)。
图1电子显微镜图像。（图A线粒体富集[白色箭头]，图B嵴的部分溶解[白色箭头]）
线粒体心肌病的特征是由于编码心肌线粒体结构和功能的基因发生突变，导致氧化磷酸化紊乱所致。线粒体和细胞核DNA的突变都能导致线粒体心肌病，通常认为是神经和代谢紊乱的常见表现。然而，心肌病可以是线粒体疾病的唯一疾病表型，因此经常被误诊。线粒体心肌病的心脏临床表现差距较大，可无症状，也可出现致死性的心力衰竭或猝死。线粒体疾病中，心脏受累的概率为20%至40%；类似肥厚性心肌病（HCM）的肥厚样心肌重塑的概率约为40%，尤其是在线粒体脑病、乳酸酸中*和卒中样发作（MELAS）综合征中常见。
典型的MELAS患者常有年轻时的卒中样发作、以及脑病（癫痫发作、痴呆，或两者皆有的特征），与之不同的是，这个MELAS患者主要表现为心脏方面的症状，可能是由于心肌细胞变异显著升高（90.8%）。线粒体DNAAG突变率与心肌肥厚程度呈正相关。因此，目前患者心肌细胞的高基因突变率可能与心脏中HCM样形态的表型有关。
此外，尽管因存在线粒体DNAAG突变，患者被诊断为线粒体心肌病，该患者并没有任何心力衰竭（HF）的迹象或症状。尽管如此，既往报道的线粒体心肌病病例具有部分线粒体疾病的特征，其中大多数表现为因心力衰竭恶化而出现进行性呼吸困难。如果线粒体疾病的临床表型明显地局限于心脏表现，很可能导致忽视线粒体心肌病的诊断。因此，发现HCM样心肌肥厚时，应考虑到线粒体心肌病的鉴别诊断，尤其是当患者合并其他线粒体病症状的情况下，更应警惕可能存在线粒体心肌病。
目前还没有线粒体心肌病的标准治疗方案。一般来说，线粒体心肌病患者的治疗应遵循心衰的临床实践指南，充分发挥药物和器械治疗的重要作用。目前的研究策略致力于改善线粒体疾病患者的线粒体功能。
患者预后
该患者在接受指南指导的心衰药物治疗时，一般状况良好，无心衰症状，接受了包括β受体阻滞剂、血管紧张素转换酶抑制剂和盐皮质激素受体拮抗剂在内的药物治疗。
文献来源：
AManWithLeftVentricularHypertrophy.JAMACardiol..doi:10./jamacardio...
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