美国医学院院士、爱荷华大学卡佛医学院教授RichardJ.H.Smith在PCM发表综述：先天性耳聋筛查和治疗的未来方向（FutureDirectionsforScreeningandTreatmentinCongenitalHearingLoss）。文章总结了美国新生儿听力筛查的现状，介绍了基因诊断和先天性巨细胞病*检测在新生儿耳聋筛查和诊断中的应用，并讨论了听力筛查的未来发展方向和面临的挑战。文章还介绍了助听器和人工耳蜗这两种治疗先天性耳聋主要方法的发展现状，并阐述了基因治疗应用于遗传性耳聋的巨大潜力（点击下方“阅读原文”可查看原文并免费下载PDF）。
耳聋是最常见的神经感觉缺陷，在新生儿中发病率可达千分之二。新生儿听力筛查是早期发现耳聋的有效手段，但仍存在局限性，特别是对于轻度或者进行性耳聋患者容易出现假阴性的测试结果，此外也会发生因环境因素导致假阳性的结果。先天性耳聋的病因复杂，可由遗传因素和/或环境因素导致，其中遗传因素约占60%。由RichardSmith教授团队研发，于年开始应用于临床的OtoSCOPETM检测技术是最早的临床耳聋大规模平行测序平台。随着遗传学研究领域的不断发展和大规模平行测序技术的进步，使得耳聋新基因的发现和基因诊断的临床应用更加高效易行。除此之外，大约15%-20%的先天性耳聋患者是由于先天性巨细胞病*感染导致，这是仅次于遗传因素的致病原因。先天性巨细胞病*筛查虽然不能作为新生儿耳聋的独立诊断工具，但仍为先天性耳聋的早期病因学诊断提供了有价值的信息，而且早期使用抗病*治疗有可能改善患儿的听力。虽然新生儿听力筛查能更早地诊断先天性耳聋，但目前普遍认为应同时实施基因检测和先天性巨细胞病*检测，可以弥补单一筛查方式的局限性（图1）。
图1 新生儿耳聋基因筛查的诊断流程
对先天性耳聋患儿的早期干预，需要多学科专家团队共同指导，包括听力师、儿科医生、耳鼻喉科医生和遗传咨询师。先天性耳聋的治疗目前主要采用助听器和人工耳蜗植入的方法。明确导致耳聋的缺陷基因，对治疗方法的选择具有重要的指导意义。随着对先天性耳聋致病机制的进一步研究，科学家对耳聋的基因治疗也进行了深入探索。目前已陆续开展了12个耳聋基因的基因治疗研究，尽管动物实验取得了一定的效果，但治疗时间窗、手术路径等仍然是临床应用的难点。第一个即将开展的非综合征型耳聋基因治疗临床试验是由美国Akouos公司主导的利用腺相关病*载体（AK-OTOF）进行OTOF基因治疗的临床试验，计划在年开始招募临床试验受试者。
参考文献详见原文
RichardJ.H.Smith教授简介
美国医学院院士RichardJ.H.Smith教授，现任爱荷华大学卡佛医学院分子耳鼻咽喉和肾脏研究室/爱荷华人类遗传研究所主任。RichardSmith教授主要研究补体相关的肾脏疾病和遗传性耳聋，包括综合征型和非综合征型耳聋，通过连锁分析和纯合子定位进行基因定位，突变筛选和检测，以及通过RNAi靶向特定基因的小鼠突变体进行听力相关研究。RichardSmith教授已在TheLancet、Nature、NatureGenetics、PNAS等国际一流学术期刊发表论文余篇，个人h指数为84。
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