杭州日报讯头胎产下耳聋宝宝，时隔两年再次怀孕，腹中胎儿竟仍是耳聋宝宝。38岁的龚女士想不通，自己和丈夫听力正常，为什么噩运一次次降临。
接连两胎都是先天性耳聋宝宝
两年前，龚女士足月顺产分娩一子。“孩子出生后做听力筛查，反复做了很多次都没过。6个月大时，被诊断为先天性耳聋，必须佩戴助听器，进行语言训练。”龚女士说，幸好就诊及时，才没有耽误儿子的语言发育，但这一路走来，其中的艰辛只有自己知道。
今年，龚女士再次怀孕，她一心希望能得到一个健康的二宝。怀孕21+周时，医院遗传咨询门诊，通过羊水穿刺进行耳聋基因检测。不幸的是，检查发现，腹中胎儿基因位点与第一胎相同，而且两个基因突变位点分别来自健康的父母亲。
“医生说，根据遗传规律，考虑腹中的二宝和大宝一样，都是耳聋患者。”面对这样的结果，龚女士接受不了。
八成耳聋宝宝由听力正常父母所生
医院产科副主任医师夏建妹分析，龚女士和丈夫的听力都正常，但都是耳聋基因相同位点的携带者，若再生育后代，有一半的概率是听力正常的耳聋基因携带者，25%的概率为先天性耳聋患者。
“平时在产科，我们常遇到这样的情况。大家通常认为耳聋的父母更有可能生育耳聋子女，殊不知，80%以上的耳聋儿是由听力正常的父母所生。”夏建妹说，我国每年约出生3万多严重耳聋宝宝，新生儿耳聋发病率为1-3/，与唐氏综合征的发病率一样高。
普通人中，大约有5%到6%的人会携带隐性的耳聋突变基因。如果夫妻双方都携带相同的耳聋基因，就算听力正常，也有高达25%的概率生育出耳聋儿。夏建妹说，如果能扩大耳聋筛查的范围，可以有效预防一定量的耳聋患儿出生，或者及早明确耳聋病因，最大限度地减少伤残。
产前基因诊断可规避生育风险
“遗传性耳聋有不同的遗传模式。比如常染色体显性遗传，在一个家系中可以有很多耳聋病人，耳聋就像一个幽灵在这个家系中游荡。常染色体隐性遗传发病比例最高，但不会引起大家的注意，因为这类患儿的父母都是听力正常者，但常会同时携带相同位点的耳聋基因突变。”夏建妹提醒，在普通人群中扩大开展耳聋基因检测很有必要。
耳聋患者夫妇，在婚前就要进行耳聋基因检测，避免相同耳聋基因型的耳聋患者婚育，避免耳聋宝宝出生。还有一定比例的新生儿在听力筛查时表现正常，发生漏筛，但随着时间的推移，听力会下降，发生迟发性耳聋。因此在新生儿听力筛查的同时，最好进行耳聋基因检测，做到早发现、早干预。
“我国每年有两千万孕龄女性生育，由于耳聋基因的高携带率，且绝大部分耳聋患儿出生在正常家庭，只有扩大耳聋基因检测的范围，通过对正常夫妇进行婚检、孕前检查及孕期检查，才能从根本上杜绝遗传性耳聋的发生。”夏建妹建议，对有明确生育耳聋患儿风险的夫妇，检测时应在孕早期进行绒毛膜穿刺，孕中后期进行羊水或脐带血穿刺，进行产前基因诊断，规避生育耳聋患儿的风险。