长沙晚报掌上长沙3月5日讯（特派全媒体记者彭玮蔚）“罕见病”又称“孤儿病”，是指患病率极低的一类疾病。统计显示，我国罕见病患者总数不低于万人。许多罕见病患者及家庭因病致贫、因病返贫。昨日，全国人大代表、医院*委委员、副院长雷冬竹建议，为实现全民健康，精准扶贫，应尽早建立“*府引导、多方助力、全民筛查”的罕见病综合防治体系。
场外速递
小男孩被诊断出患有罕见病
一顿午餐对于正常人来说，是寻常不过的事。然而，对于家住开福区江滨社区18岁的小宇（化名）来说却是一件难事。小宇曾是一个聪明可爱的孩子，不幸的是，小学二年级时他被诊断出患先天性退行性肌萎缩，这是一种罕见疾病。
为了给小宇治病，医院。因承受不住精神压力，小宇的母亲离开了这个家庭。为了还清为小宇治病借下的钱，小宇的父亲不得不外出工作，将无法自理的小宇留在了家中。由于无人照料，为了减少上厕所的次数，小宇一天很少喝水，中午也只能吃几块饼干。
得知小宇的困境后，热心志愿服务的社区老*员马玲立即发动爱心帮扶活动，发动小区周边20余个托管班的师生和小区的居民为小宇免费送午餐。7年过去了，爱心还在不断延续。在众多爱心人士的帮助下，小宇渐渐变得开朗了，爸爸的脸上也多了些笑容。
深度解码
罕见病确诊难，并且医无所药
“罕见病涉及遗传、儿童、成人等多学科，不少医生对于罕见病的认知有限，因此存在高误诊、漏诊的现状，医院可能都无法确诊。”雷冬竹说，数据显示，30%以上的罕见病患者要经5至10位医生的诊治，48.3%的患者被误诊为其他疾病，误诊时间一般为5至30年。
同时，多数罕见病属于“不治之症”，仅有约1%可得到有效治疗。目前在已知的约种罕见病中，有特异性治疗药品——“孤儿药”或治疗手段的多种，而在我国上市的还不到20%。由于罕见病发病率低，药品市场需求小，导致药品研发和生产成本高，随之治疗费用也高。在缺乏相关的医疗报销制度的保障下，“用不起药”成为大多数患者的难题。
“目前，罕见病缺乏明确的临床诊治路径、流行病学统计资料以及专业的诊治医疗机构。”雷冬竹说。
代表建议
做好三级预防，变被动诊断为主动预防
雷冬竹建议，要重视罕见病的三级预防，变被动诊断为主动预防。“目前基因检测技术在一定范围内能有效诊断和预防罕见病，如地中海贫血、先天性耳聋、肾上腺皮质增生、假肥大性肌营养不良等单基因遗传病，可通过基因检测技术在孕前阶段实现‘提前预警’。”雷冬竹说，罕见病防治首先要做好三级预防，即做好孕前筛查、产前诊断和新生儿筛查。建议各地*府因地制宜确立本地区罕见病筛查病种，进行全民筛查。筛查费用采取“国家财*出一点、地方*府补一点、个人掏一点”的方式，在*府引导下，老百姓花很少的钱就可以做筛查。
同时，建议*府、医疗机构、检测机构、医生、病友多方协作互动，共同推动国家罕见病数据库的建立。整合医疗资源，建立单个罕见病诊治中心，规范罕见病诊治临床路径，加强基层医生培训，减少误诊漏诊和治疗不当。此外，鼓励本土制药企业投身罕见病新药研发。