神经耳聋

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TUhjnbcbe - 2023/5/11 21:36:00
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导语:黏多糖贮积症是多发生在婴幼儿期的罕见遗传病,目前尚无有效治疗的方式,只能采取对症治疗的方式缓解病情,如果病情严重的话可能会危害到患者的生命。它主要是由于患者身体内降解粘多糖的酶缺失所导致的。当患有此病的时候,可能会影响到患儿的面容,并使它出现一系列的病症,平时要注意。

01黏多糖贮积症的病因

黏多糖贮积症是由于身体内降解粘多糖的酶缺失所导致的,它是一种遗传病,所以致病基因是来自于父母双方的,当身体内缺少降解粘多糖的酶的时候,会使很多的粘多糖堆积在身体内,致使出现一系列病症。

02黏多糖贮积症的临床症状

1、黏多糖贮积症I

当患有黏多糖贮积症的时候,会使患儿出现面容丑陋的现象,一般发生在6个月到一岁的婴儿,它会使患儿出现耳聋,头大,前额突出,鸡胸,角膜混浊等表现。在2~5岁的时候,会使患儿出现心脏病,心力衰退的表现,在5岁的时候会使患儿出现肝脾肿大,精神发育落后的表现。如果患儿一直处于智力低下,肢体不动现象的话,一般是能够活到10岁左右的。

2、黏多糖贮积症II

患有黏多糖贮积症的时候,患儿会出现腕管综合症,脊髓压迫,耳聋,肝脾肿大,声音沙哑,面容丑陋,身材矮小等表现,如果是重症的患者的话,他会出现破坏性的行为,严重的通气障碍,心血管系统病变。一般会使患儿在10~20岁的时候出现死亡现象。

3、黏多糖贮积症III

患有黏多糖贮积症的时候,患儿的智力会严重的落后于同龄人,而且在6岁以后会出现轻度的面容丑陋,但是在后期的时候会使患儿出现癫痫,关节僵硬等现象。

4、黏多糖贮积症IV

患有黏多糖贮积症的时候,在1~3岁的时候会出现临床症状,像鸡胸,躯干短小,颈短,膝外翻,牙齿稀松,耳聋,进行性运动能力减低,都是它的临床表现。

5、黏多糖贮积症VII

患有黏多糖贮积症的时候,轻度患儿会出现脊柱骨骼发育不良的现象,如果是重型的患儿,会出现不同智力落后,骨骼异常,干皮肿大,面容丑陋的表现。

03怎样诊断黏多糖贮积症

1、眼科检查

可以采用眼科检查的方式来诊断患者是否患有黏多糖贮积症,在进行检查的时候,如果发现患者有角膜混浊表现的时候,需要采取另一种的方式作为辅助检查,以此来诊断患者是否患有黏多糖贮积症。

2、影像学检查

可以采用影像学检查的方式来诊断患者是否患有黏多糖贮积症,通过检查,如果发现患者有骨骼发育异常表现的时候,需要再进行头颅CT作为辅助检查,从而来诊断患者是否患有黏多糖贮积症。

3、心电图检查

可以采用心电图检查的方式来诊断患者是否患有黏多糖贮积症。通过心电图检查,来确定患者有无心脏病变,如果有的话,需要再进行另一个方式来作为辅助检查,以此来诊断患者是否患有黏多糖贮积症。

4、基因检测

可以通过基因检测的方式来诊断患者是否患有黏多糖贮积症。通过基因检测能够详细的了解患者的基因,并且通过检查可以诊断患者是否患有黏多糖贮积症,因为患者是由于身体内降解粘多糖的酶缺失所导致的,通过基因检测的方式是最合适且最简便的。

5、酶活性测试

可以通过酶活性测试来诊断患者是否患有黏多糖贮积症,因为在进行检查的时候,我们可以检测到降解粘多糖的酶,以此来作为诊断患者是否患有黏多糖贮积症。

尿黏多糖电泳分析

04怎样治疗黏多糖贮积症

1、对症治疗

(1)眼睛

患有黏多糖贮积症的时候,会使眼睛出现一些问题,所以通过治疗眼睛来达到治疗的效果,需要在进行治疗之后,进行定期的检查,从而来了解治疗的效果。

(2)听力

患有黏多糖贮积症的时候,会使患者出现耳聋的现象,可以采用咽鼓管置换术来达到改善听力的作用,实在是治疗不好的话,可以为患者使用助听器,让患者能够正常的生活。

(3)骨骼

患有黏多糖贮积症的时候,患儿的骨骼出现异常,所以需要采用康复锻炼以及物理治疗的方式来达到改善的效果。在进行康复的期间,患者需要积极的配合医生,如果患者身体十分严重的话,医生可能会采取关节置换术来达到改善的效果。

(4)心脏

患有黏多糖贮积症的时候,患者在心血管方面会出现一些病变,所以需要采用心脏超声检查的方式来看患者康复的情况,如果病情较严重的话,医生可能会采用抗生素或者是瓣膜置换术来达到治疗的效果。

2、药物治疗

可以采用药物治疗的方式来治疗患有黏多糖贮积症的患者。在进行药物治疗的时候,患者要积极的配合医生,听从医生的指导,根据医生所说的药物剂量来服用,这样的话才能够达到治疗的效果。服药一段时间之后,需要进行体检来了解使用药后身体出现的变化,以此来看药物达到的效果。

3、手术治疗

如果常规的治疗和药物的治疗均不能达到治疗的效果的话,需要采用手术治疗的方式来治疗患有黏多糖贮积症的患者,在进行手术治疗的时候,需要患者采取造血干细胞移植,或者是骨髓移植的方式来治疗,在进行手术治疗前以及治疗后患者都需要积极的配合医生,这样的话才能够早日的恢复健康。

结语:黏多糖贮积症由于身体内降解粘多糖的酶缺失所导致的。疾病大多发生于婴幼儿时期,所以如果发现婴幼儿身体出现异样的时候,应该医院进行诊断以及治疗,这样的话才能让婴幼儿早日恢复健康。

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