[现病史]患儿，女，6岁6个月。生后发现患儿生长发有迟缓,近1~2年身高较前无明显增长，平素无头痛、呕吐，无多饮、多尿，大便正常，学习成绩欠佳，骨龄相当于3.5岁，骨龄发育延迟。患儿病程中精神反应可，胃纳一般,两便正常。
[体格检查]身高.5cm(小于第3百分位数)，体重l6.2kg.患儿身材矮小、匀称，无特殊容貌;神清,反应可;心音有力,律齐;双肺呼吸音清，无哕音;腹平软,肝脾肋下未及;四肢活动可，神经系统无阳性体征。PH1期，双侧乳房BI期。左侧面颊可见3颗绿豆大小的黑色痣。
[个人史]患儿系G3P2,足月剖宫产，出生身长49cm,顺产，无窒息抢救史。出生体重:g。生后人工喂养,7个月添加辅食，目前饮食正常，偏食。父亲身高cm,,母亲身高cm,父
母体健。母孕期无特殊病史。家族中无类似遗传疾病史。
二、诊疗解析
1.什么是Turner综合征?该患儿是Turner综合征吗?Turner综合征又称先天性卵巢发育不全综合征，是由于全部或部分体细胞中一条X染色体完全或部分缺失，或X染色体存在其他结构异常所致。其发病率为1/~1/活产女婴常见的人类染色体异常疾病之一。Turner综合征的典型临床1现为身材矮小、性腺发育不良具有特殊的躯体特征(如颈蹼、盾扑胸、肘外翻)等。典型Turner综合征易于诊断，但因Turner综人征表型个体差异较大,不典型者延误诊断和漏诊较为常见。
2.Turner综合征有哪些临床表现?
Turner综合征的表型谱较宽，患者可有典型的躯体特征，也可仅有轻微可见的特征。其他临床表现:不局限于典型Turner综合征的特殊躯体特征，如颈蹼、多痣、盾状胸、肘外翻等，还可有其他器官的受累，如骨骼异常(脊柱侧凸、第四掌骨短等)、先天性心血管畸形(如左心异常、主动脉瓣异常等)、肾脏畸形、早期感应神经性听力丧失或传导性耳聋、特殊类型神经发育异常以及自身免疫性甲状腺炎、乳糜泻等其他Turner综合征常见的自身免疫病。